遅発性ポンペ病（LOPD）は骨格筋と呼吸筋を含む全身性の遺伝的代謝異常であり.ライソゾーム中の酸性α-グルコシダーゼ（GAA酵素）の欠損が原因である。
呼吸不全はLOPD患者の罹患率および死亡率の主要な原因であり.我々は最近.晩発性ポンペ病の患者の呼吸機能観察会を開催した。
遅発性LOPDの患者さん11名の肺機能を調査しました。
患者の年齢は13歳から33歳であり，中央値は24歳であった．
患者のうち4人は夜間にBiCAP非侵襲的陽圧補助換気が必要であった。
検査項目は，立位および伏臥位での強制肺活量（FVC），第1秒強制呼気量（FEV1），最大吸気圧（MIP），最大呼気圧（MEP）およびピーク咳流量（CPF）であった． 結果：立位患者の平均FVCは43.7%（21.9-115.4%）.FEV1は42.3%（21.9-113.2%）.FEV1/FVCは80.17-97.22であり.立位から伏位ではFVCが19.84%（2.68-52.67%）低下していた。MIP測定値・予想値平均値は33.8%（8.2-59.0%）となり.立位では平均FV1.予想値は平均CPFが高かった。
MEPの測定値/予測値の平均は40.8
%（13.9-109.1
%）であった． 結論】遅延型LOPD患者の呼吸機能障害は，主に拘束性換気障害によるものであり，横隔膜が支配する吸気筋の筋力低下が顕著であった．
早期に補助呼吸を実施する必要がある．