質問1：グリコーゲンとは何ですか？
グリコーゲン蓄積症とは何ですか？/> ご存知のように.人間の身体には炭水化物.脂質.タンパク質.ビタミン.ミネラル.水分.食物繊維などが必要ですが.身体のエネルギー源となるのは炭水化物.脂質.タンパク質だけで.「三大エネルギー源栄養素」と呼ばれています。
通常.体の総エネルギー需要量に占める各エネルギー供給栄養素の供給エネルギーの割合は異なっており.その中でも炭水化物が最も多く.体の総エネルギー需要量の約50〜55％を占め.次に脂質が約25〜30％.最後にタンパク質が約10〜15％となっています。/> したがって.炭水化物は体にとって最も重要なエネルギー源となる。
人が食べた炭水化物（米.パスタ.果物など）は.消化管で消化された後に吸収され.ブドウ糖に変化して初めて体内の血糖値を上げ.体の機能や成長・発達を維持するためのエネルギーとなるのです。
体内の血糖値は.高すぎず低すぎず.正常な範囲に保たれている必要があります。
体内の糖分が過剰になると.体内でしばらく使用できないブドウ糖が蓄えられ.多くのブドウ糖分子が集まってグリコーゲンとなります。/> 肝臓に貯蔵されるグリコーゲンを肝グリコーゲン.筋肉に貯蔵されるグリコーゲンをミオグリコーゲンと呼びます。
肝グリコーゲンは.体内のグリコーゲンの主な貯蔵庫であり.血糖の最も重要な供給源である。
食事をしていないときは.肝臓に貯蔵されているグリコーゲンがグルコースを放出し.体内の血糖値を正常に保ち.低血糖を起こさないようにしています。
肝臓からグルコースが放出されるには.この一連の生化学的プロセスを完了するために多くの酵素の関与が必要です。/> グリコーゲン貯蔵病（GSD）は.グリコーゲン代謝に関与する酵素のいずれかの欠損によって引き起こされる.体内のグリコーゲン代謝の障害である。
欧米におけるグリコーゲン貯蔵病の発症率は20,000人に1人から25,000人に1人であり.臨床症状は酵素欠損の種類によって様々です。
臨床症状と生化学的特徴から.13種類のGSDがあり.その中でもI型GSDが最も多くみられます。/> グリコーゲンの合成と異化に必要な酵素は少なくとも8種類あり.これらの酵素の欠損によって引き起こされる臨床疾患は12のサブタイプがある。
このうち.グリコーゲン蓄積病I.III.IV.VI.IX型は肝臓病変が主体で.グリコーゲン蓄積病II.V.VII型は筋肉組織障害が主体である。/> 最も多いI型のグリコーゲン蓄積病を例にとると.肝臓にグルコース6-ホスファターゼがないため.グリコーゲンがグルコースを放出できず.肝臓にどんどんグリコーゲンが存在し.肝臓が大きくなる一方.低血糖の症状が現れる。
よくある症状としては.その後.子供がいつも空腹で泣く（低血糖による生理的フィードバック）.お腹が大きい（肝臓の肥大）.成長しない（低血糖.エネルギー供給不足）.鼻血が出やすい（肝機能障害.血液凝固障害）.貧血.などの症状が現れます。/> 慢性的な低血糖は.生体に次のような一連の代謝障害を引き起こします。/> (1)
血中の乳酸が増加し.アシドーシスになる。/> (2)
血中脂質の上昇により.腰や四肢に黄色い腫瘍（脂肪腫）ができ.求心性肥満.腹部の膨らみ.「人形のような」体型になる.など。/> (3)
尿酸の上昇により.痛風や手足の変形が起こる。/> (4）肝腫大と肝機能障害.トランスアミナーゼの上昇.肝臓の腺腫.など。/> 放っておくと.多くの合併症を起こし.重症の場合は死に至ることもあります。/> 質問2：両親とも正常なのに.なぜ子どもがグリコーゲン蓄積症になるのですか？/> グリコーゲン蓄積症は.主に常染色体劣性遺伝する先天性遺伝病です。
つまり.お父さんとお母さんがそれぞれ病気の原因となる遺伝子の変異を「1」ずつ持っていて.見た目は正常.つまり「保因者」と呼ばれることが多いのです。
しかし.両親ともにその変異を子供に受け継ぐと.子供は遺伝子の「2」の変異を持ち.病気になりグリコーゲン蓄積症になるのです。/> 質問3：グリコーゲン蓄積症に治療法はあるのですか？/> グリコーゲン蓄積症は.遺伝子の変異によって起こる代謝性疾患であり.治療法はありません。
グリコーゲン蓄積症II型（ポンペ病）には.アメリカのGenzan社が製造するMyoenzymeという薬が唯一有効ですが.中国国内では入手不可能です。
一般家庭で購入することは困難です。/> 低血糖を示すグリコーゲン蓄積障害のほとんどは.高タンパク質・高グルコース食を複数回に分けて与え.一定の食事間隔で生のコーンスターチを補充することで.正常な血糖値を維持する組み合わせで治療することができます。
併用食は病気を治すことはできませんが.小児の臨床症状を大きく改善し.QOLを向上させ.合併症による死亡率や障害率を下げることができますが.併用食を生涯にわたって継続する必要があります。/> 質問4：グリコーゲン蓄積病の小児に対する食事の注意点は？/> 1.少量で頻度の高い食事.米と小麦粉を中心に.肉や野菜を補っても良いが.一度に食べ過ぎないようにし.血糖値が常食レベルにコントロールされるようにする。/> 2.これらの食品や飲料.組成物は.主に遊離グルコースであるため.甘い食べ物を食べてはいけない.甘い飲み物を飲むべきではありません.食後.血糖値はすぐに上昇するだけでなく.すぐに落ちる.血糖値の役割を維持することはできません。/> 3.血中尿酸値の高い子供は.魚介類.動物の内臓やスープなど.プリン体含有量の高い食品を食べるべきではありません。
尿路結石のある子どもは.減塩・軽食に注意し.水を多く飲むことで.血液中の尿酸の濃度を薄め.尿道を流して血液中の尿酸や尿路結石の排出を早めることができます。/> 質問5：なぜグリコーゲン蓄積病の定期的な経過観察が必要なのですか？/> 1.グリコーゲン蓄積症は.全身の多くの臓器や器官に影響を及ぼすまれで複雑な遺伝病であり.その臨床症状は重篤なものから様々なものまであります。/> 2.最終治療後.医師は定期的に治療効果を観察・評価し.治療効果を高めるための治療計画を採用する必要があります。/> 3.成長するにつれて.高尿酸血症による痛風.肝臓腺腫.身体成長遅延など.グリコーゲン蓄積病の他の併存疾患が明らかになることがあり.その発見と適切な治療が必要である。/>