グリコーゲン蓄積病II型は.ポンペ病とも呼ばれ.リソソーム中の酸性α-グルコシダーゼの欠損によって起こる常染色体劣性遺伝性の疾患である。
GSD
IIの発症率は.北米とヨーロッパでおよそ4万分の1.中国の台湾で5万分の1です[1-3]。発症年齢と関与する組織により.乳児型と遅発型に分類されます。
乳児型はより重症で.生後早期に発症し.心筋肥大.筋力低下.摂食障害.呼吸困難が急速に進行することが多い。
小児肥大型心筋症の最も多い原因は.GSD
IIである。
乳児型は生後数カ月で心筋肥大と重度の筋力低下を起こし.急速に進行し.1～2歳以内に心肺機能不全で死亡することが多い。
遅発型は.思春期から成人期に筋力低下と呼吸困難が進行し.ゆっくりと進行し.呼吸不全で死亡することが多い。 GSDⅡ型の患者は非特異的な臨床症状を呈し.GAA酵素活性は重要な診断手段である。
GAAは末梢血白血球にも発現しているが.その同位体である好中球のマルトグルコシダーゼと中性グルコシダーゼの干渉により測定精度に影響があり.2004年よりアカルボースを用いてMGAの活性を選択的に阻害することが行われるようになった。
2004年以降.MGA活性を選択的に阻害するアカルボースの使用により.GAAアッセイの精度と特異性が大幅に改善された。 1999年に遺伝子組換えGAA酵素が導入され.生存期間とQOLが大幅に改善されたが.酵素補充療法は症状が進行した患者には効果が限定的で.患者の家族は膨大な治療費の負担を強いられている。
また.酵素補充療法で治療を行っても.致死的な疾患であることに変わりはありません[6]。
現在までのところ.中国において酵素補充療法を受けた患者の報告はない。
GSDⅡの死亡率の高さと治療費の高さから.もう一人子供を持つ必要がある家庭もあり.出生前診断の必要性が高まっている。
したがって.この疾患の出生前診断は.患者の両親が再び正常な子供を持つために非常に現実的な重要性を持っている。