ダウン症候群（トリソミー21）は通常無症状であり、通常妊娠中の出生前診断で発見される。 胎児異数性スクリーニングは、妊娠中期に妊娠14週から19週+6週で実施されるべきである。 ダウン症スクリーニングで高リスクが示唆された場合、または非侵襲的出生前検査でクリティカルリスク以上が示唆された場合は、介入的出生前診断が実施されるべきである。 羊水穿刺技術は広く使用されており、その結果、胎児がトリソミー21であることが示唆された場合、胎児はダウン症で生まれ、通常、明らかな症状はない。 現在、国はダウン症検診を重要視しており、出産可能な女性には保険が適用され、その精度は約60％である。 より高い精度を求める女性やダウン症検診に適さない女性には、非侵襲的DNA出生前検査を実施し、必要に応じて羊水穿刺を実施することができるので、妊娠中に定期的に産科検診を受け、医師の指導の下で適切な検査を選択することをお勧めする。