白血病M5bは急性骨髄性白血病の一種であり、TLS/ERG融合遺伝子が陽性の場合、一般に予後不良である。 1.TLSとERGはともにタンパクコード遺伝子であり、TLSは遺伝子発現の調節、遺伝子の完全性の維持、mRNA-RNAプロセシングなどの細胞内プロセスに関与する。 ERGは細胞増殖、血管新生、分化、アポトーシスに関与し、このプロセスにおいて重要な役割を果たす。 まれにTLS遺伝子とERG遺伝子の非ランダム転座が起こり、TLS/ERG融合遺伝子が生じる。TLS/ERG融合遺伝子陽性の白血病患者は予後不良であり、白血病患者のリスク評価および予後解析の独立した危険因子である。 2.急性白血病M5bは、それ自体重篤な血液悪性疾患であり、病態を緩和し生存期間を延長するためには、シタラビンやゾルビシンなどの薬剤による適時の化学療法が必要である。 具体的な診断と治療は、医師の指導のもとに行われるべきである。