c-myc遺伝子は通常、様々な腫瘍疾患の発症と進行を表す。 c-myc遺伝子はトランスポーザブル遺伝子であると同時にレギュレーター遺伝子でもあり、細胞の増殖と分裂を促進し、アポトーシスにも関与する。c-myc遺伝子の正常値は非発現または低発現である。 c-myc遺伝子検査は血液検査であり、c-myc遺伝子の発現が亢進すると、細胞の悪性化を促進し、腫瘍の発生を引き起こす。 例えば、神経芽腫症、肺癌、胃癌、腸癌、乳癌、子宮頸癌、白血病、網膜芽細胞腫、骨腫瘍、肉腫、脳腫瘍などである。 指標の異常だけで、ある病気の臨床診断ができるわけではなく、医師と協力して関連する検査を改善し、明確な診断を下す必要がある。