自閉症は.autismやautisticdisorderなどとも呼ばれ.広汎性発達障害の代表的な障害である。 DSM-IV-TRでは.PDDを自閉性障害.レット症候群.小児期崩壊性障害.アスペルガー症候群.特定不能のPDDの5つに分類しており.このうち自閉性障害とアスペルガー症候群が多くなっている。 自閉症の有病率は一貫して報告されておらず.一般的には児童人口1万人あたり約2～5人.男女比は約3：1～4：1で.一般に女子の方が男子よりも症状が重いとされています。
自閉症の原因は完全には解明されていませんが.現在の研究では.ある種の危険因子が自閉症の発症と関連している可能性が示唆されています。 自閉症の危険因子は.遺伝的要因.感染・免疫的要因.妊娠中の物理的・化学的刺激に分類されます。
遺伝的要因
双子研究では.一卵性双生児では自閉症の共有率が61～90％と高く.二卵性双生児では有意な共有率は見られない。 また.兄弟間の再有病率は4.5％程度と推定される。 これらの現象は.自閉症の遺伝的素因を示唆しています。
研究の結果.ある種の染色体異常が自閉症の発症に寄与している可能性があることがわかりました。 関連する染色体として知られているのは.7q.22q13.2q37.18q.Xpで.特定の性染色体異常も自閉症の兆候を示すことがあります。 例えば.47.XYY.45.X/46.XYキメリズムなどです。 自閉症の症状を示すより一般的な染色体異常の4つは.脆弱X染色体症候群.結節性硬化症.15q二倍体.フェニルケトン尿素です。
自閉症の新しい候補遺伝子は毎年報告されています。 近年では.clock.PRKCBl.CNTN4.CNTCAP2.immunegene.STK39.MAOA.CSMD3.DRD1.neurexinl.SLC25A12.JARDlC.Pax6という新しい自閉症の候補遺伝子が報告されています。 遺伝子多型が存在すること。
候補遺伝子の多さは.自閉症が多遺伝子性遺伝疾患であること.すなわち.自閉症がある遺伝的素因のもとで環境病原因子によって誘発される可能性を示唆しています。
感染・免疫要因
1970年代後半の研究では.ウイルス感染症の妊婦が自閉症の子供を産む確率が高いことが判明しています。 その後のいくつかの研究により.妊娠中の感染と自閉症の発症との間に関係がある可能性が示唆されています。 風疹ウイルス.サイトメガロウイルス.水痘・帯状疱疹ウイルス.単純ヘルペスウイルス.梅毒スピロヘータ.トキソプラズマ・ゴンディなどの病原体が関連していることが知られています。 現在では.これらの病原体が産生する抗体が胎盤から胎児に入り.発達中の胎児の神経系と交差免疫反応を起こし.神経系の正常な発達を阻害することで.自閉症に至るという仮説が立てられています。
妊娠中の物理的・化学的要因による刺激
妊娠初期に反応性離脱症状やバルプロエート系抗てんかん薬の使用歴.アルコール依存症がある妊婦は.子孫に自閉症が発生する確率が高くなると言われています。 これらの研究によると.妊娠12日と5日にバルプロ酸ナトリウムを単回大量に腹腔内投与したラットの子孫は.自閉症に似た行動症状を示しました。 また.妊娠ラットを反復凍結刺激に曝すと.子孫の自閉症発症率が上昇することも判明した。反復凍結刺激を受けた妊娠ラットの子孫は.自閉症の行動特徴を示すことも判明した。
臨床症状
この障害は通常.生後36ヶ月未満で始まり.社会的相互作用障害.コミュニケーション障害.狭い興味.定型的な反復行動パターンという3つの主要な中核的な症状のカテゴリーによって特徴付けられる。
社会的コミュニケーション障害
この障害のある子どもは.社会的相互作用に質的な欠陥があります。 乳幼児期には.目を合わせることを避け.人の声に興味や反応を示さず.抱き上げられることを期待しなかったり.体を硬くして人に近づけようとしなかったりします。 幼児期には.目を合わせない状態が続き.呼びかけても反応しないことが多く.親への愛着がわかず.同年齢の子どもとの交流や遊びに興味がなく.同年齢の子どもと適切に交流できず.同年齢の子どもとパートナーシップを築くことができず.幸せを他人と共有できず.動揺したり傷ついても他人に慰めを求めることがない。 学童期以降.年齢が上がり.状態が良くなると.親や仲間に対して友好的で愛想が良くなることもありますが.社会的交流を始めるための興味や行動には.まだはっきりとした欠如があります。 他者との交流に意欲的な子どももいますが.交流の仕方に問題があり.社会的慣習を理解していない.他者の感情への反応に欠ける.社会的状況に自分の行動を適応させることができないなどの問題があります。 大人になっても.この障害を持つ子どもたちは.恋愛関係を築いたり結婚したりするための交流への関心や社会的スキルに欠け続けています。
コミュニケーション障害
1.非言語コミュニケーション障害 この障害のある子どもは.不快感や必要性を表現するために.しばしば泣いたり叫んだりします。 年長の子どもは.大人の手を自分の欲しいものの方に引っ張ることがありますが.それに対応する表情がなく.無関心に見えることが多く.うなずいたり.頭を振ったり.手を振ったりして.自分の希望を表現することはほとんどありません。 この障害のある子どもは.一般的に子どもが喜ぶおもちゃやゲームには興味を示さず.車輪やボトルのキャップなど丸くて回転するものなど.通常はおもちゃにならないものに特に興味を示す。 また.ペットボトルや棒などの無生物に対して愛着行動を起こす子もいます。 子どもの行動は.例えば.同じように物事をしたり.おもちゃで遊んだりする.決まった位置に物を置いてもらう.家の外では同じ道を歩かなければならない.長期間にわたって少数の食べ物しか食べない.など.定型的であることが多いです。 また.何度もジャンプする.手を目の前にかざして見つめる.ひらひらさせる.足の先で歩くなどの反復運動や奇妙奇天烈な行動もしばしば見られます。
その他の症状
この障害を持つ子供の約3/4は.精神遅滞があります。 約1/3～1/4の子どもは.てんかんを併発しています。 また.精神遅滞のある子どもの中には.音楽.数字.日付計算.機械的な記憶.暗唱などの「自閉的適性」を持つ場合があり.「バカ学者」と呼ばれることもあります。