頭蓋縫合早期閉鎖症は.頭蓋狭窄症または狭頭蓋症とも呼ばれ.頭蓋縫合のさまざまな部分が早期に閉鎖し.頭蓋と脳の正常な発達に影響を及ぼす疾患群の総称である。 新生児における発症率は0.25/‰で.男性優位であり.特に矢状縫合または前頭縫合の早期閉鎖で全体の61％～80％を占める。 硬膜の外層は頭蓋骨の起源であり.頭蓋の骨は膜性内反骨.頭蓋底の骨は軟骨性内反骨である。 矢状縫合と矢状縫合の一部は生後2年目に自然に閉鎖し.矢状縫合は完全に閉鎖し.冠状縫合とヘリングボーン縫合は40歳前後で閉鎖し.扁平縫合.後頭縫合.翼側頭縫合は70歳になっても部分的にしか閉鎖しない。 頭蓋前庭縫合の早期閉鎖に加えて.頭蓋底縫合.顎顔面縫合.眼窩縫合も侵されることがあり.その結果.頭蓋顔面変形が生じる。 頭蓋縫合部の早期閉鎖は頭蓋内容物の発育制限を引き起こし.脳の成長と発育に影響を及ぼし.頭蓋顔面変形や神経学的症状・徴候の主な原因となる。 1.原発性頭蓋癒合症の原因は不明であり.胎内での頭蓋骨の成長における遺伝的欠陥によるものと考えられ.しばしば口唇裂.口蓋裂.合指症または合指症と合併する。 2.くる病.甲状腺機能亢進症.赤血球増加症やサラセミアなどの血液疾患.特発性低カルシウム血症.ムコ多糖貯蔵症.ムコリピドーシスなどの代謝性頭蓋一体化症。 3.医学的要因 低圧シャントによるドレナージに続発する水頭症児の頭蓋縫合の早期閉鎖。