大腿骨骨繊維異形成は、大腿骨骨繊維組織が異常に増殖し、変性し、化学走性により新しい織り成す骨に変化する良性腫瘍様疾患である。
大腿骨骨繊維性異形成症は、大腿骨骨繊維性異形成症とも呼ばれ、先天性の骨の発育異常や内分泌異常により、異常な骨繊維組織が増殖、変性し、走化性により新生骨の絡み合った骨に変化する良性腫瘍様疾患である。 この疾患は10～30歳の若年者に多い。
大腿骨の骨繊維性異形成は、主に大腿骨頭の病変として現れ、大腿骨頭の変形、関節痛、四肢の運動制限をもたらし、皮膚の色素沈着によっても現れることがある。
症候性の大腿骨骨繊維異形成に対しては、主に手術が行われ、予後は一般に良好で、悪性化率は比較的低い。
大腿骨骨繊維異形成の患者に対しては、病態の悪化を防ぐために早期の治療が必要であることを忘れてはならない。