胎児NTの肥厚は胎児の染色体異常や奇形のリスクを伴い、そのリスク指標はNTの厚さと他の異常の有無が関連している。 NTは非侵襲的な検査で、胎児の染色体異常のリスクを把握するために、妊娠11週から13+6日の間に、頭径と臀径が45-84mmで、超音波検査によって核膜半透明の厚さを測定します。 NTは異数性の強力なマーカーであり、3mmまでは正常、3mmを超えると90％が正常胎児、10％が異常胎児、6mmを超えると90％が異常胎児である。 NTが肥厚している場合は、胎児の染色体異常を除外するために、さらに非侵襲的な出生前スクリーニングまたは出生前診断が必要である。