精神遅滞（MR）は.発達段階（通常18歳以前）の生物学的および心理社会的要因によって引き起こされる.不完全または障害のある知的発達と社会適応の困難さを特徴とする症候群群である。 過去数十年間は.一般的に低開発脳.精神遅滞.精神幼稚.精神未発達と呼ばれていた。 ここ10年ほど.教育分野ではfeeble-mindedness.市民分野ではmental handicapという言葉を使う傾向がある。 これらの名称は.実は同じグループを指している。
病気の概要
精神遅滞は比較的よく見られる臨床現象であり.障害の重要な原因の一つである。 世界保健機関（WHO）（1985）によると.有病率は先進国で1000人あたり5人から25人.発展途上国では1000人あたり46人とされています。 中国12地域の精神遅滞の調査結果（1982年）によると.全有病率は3.33‰.7〜14歳では5.27‰.1988年の全国8省・市の0〜14歳児疫学調査結果では全有病率は12‰.都市部では7‰.農村部では14.1‰とされています。 女子の有病率は都市部で1,000人あたり6.2人.農村部で1,000人あたり13.9人。軽症が最も多く.60.6％を占め.中症.重症.超重症は39.4％である。
軽症の場合.乳幼児期には診断が難しく.就学後に他の子供と比較して精神活動が著しく遅れて初めて発見されることが多いのです。 軽症の中には.特定の出来事がなくても社会に適応し.比較的簡単な作業を行うことができるため.一般の人々には認識されないケースもあります。 就学前の有病率が大人になってから高いと言われるのは.このような理由もあるのでしょうが.もちろん.重症化した子どもの不適切なケアや.身体疾患が重なって早死にすることも原因の一つでしょう。 人類の文明の進歩とテクノロジーの発達により.精神遅滞者を取り巻く状況は以前とはかなり変わってきています。 中には.地域で自立して生活するための訓練や教育を受け.社会の生産的な一員となることができる人もいます。
精神遅滞は.単一の臨床症状として現れることもあれば.脳の発達障害を伴う他の身体的障害と共存することもある。 精神遅滞の原因がわかっている場合は.管理を容易にするために障害のラベルを付けて診断する必要があります。
病気の病因
精神遅滞の原因は.生物学的要因と心理社会的要因の2つに大別されます。
(i) 生物学的要因
1.出生前因子
(1) 遺伝的要因：①染色体異常：染色体の数や構造の変化を含む。 数の変化には倍数体.異数体などがあり.構造の変化には染色体の切断.欠失.重複.逆位.転座などがあります。 例えば.ダウン症.フラジャイルX症候群.ターナー症候群などです。 分子生物学的手法の発達に伴い.近年.精神遅滞に関連する遺伝子の研究が注目されている。 JARIDI C（Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C）遺伝子は.X連鎖性精神遅滞（X,1inked mental retardation, XLMR）に関連すると報告されている20遺伝子の一つである。 JARIDlC遺伝子は.高度に保存されたARIDファミリーの一員で.クロマチンリモデリング.細胞増殖・分裂.個体発生.遺伝子転写調節に関わるタンパク質をコードし.脳に多く発現することから.神経系の正常な発達や機能の維持に重要な役割を担っています。 この遺伝子内の挿入.欠失.転座などの小さな変異が精神遅滞を引き起こすことが分かっており.現在の精神遅滞やヒト認知能力関連遺伝子の研究においてホットトピックの一つとなっています。 (単発性遺伝性疾患：フェニルケトン尿症.結節性硬化症.神経線維腫症.ガラクトース血症.家族性小頭症など。これらの疾患はしばしば精神障害を引き起こす。 (3）多因子障害：複数の遺伝子が複合的に作用した結果生じる障害。 各遺伝子は個々に最小限の働きしかしませんが.累積的に作用し.環境要因の影響と合わせて.個人の形質や病気に対する感受性が決定されるのです。 感受性が高く.その閾値を超えると病気になる。 精神遅滞を伴う一般的な多因子遺伝性疾患は.神経管奇形.臨床症状を伴わない精神遅滞.すなわち瞑眩性器質的特徴を伴わない家族性軽度精神遅滞などである。
(妊娠中の母親の有害因子への曝露：①ウイルス・トキソプラズマ感染症：ウイルス感染症のうち.風疹ウイルス.単純ヘルペスウイルス.サイトメガロウイルスは胎児への影響が大きく.妊娠第1期に感染した場合はより深刻なダメージとなります。 (ii) 薬物および化学毒素：例：サリチル酸塩.ジアゼパム.リブリアム.フェニトインナトリウム.プロゲステロン.および鉛.水銀.アルコールなど。 (iii) 放射線。 母体の健康状態：妊娠中に高血圧.心臓病.糖尿病.重度の貧血.重度の栄養失調.ヨウ素欠乏症などの深刻な身体疾患を患うと.胎児の発達に影響を与え.精神遅滞を引き起こす可能性があります。 母親の妊娠年齢が40歳以上であるため.染色体異常が生じる可能性がある。 (5)胎盤の機能が不十分であること。 (6) 感情的要因：妊娠中の長期にわたる不安.抑うつ.急性外傷は.胎児の中枢神経系の発達に悪影響を及ぼす可能性があります。
2.産前産後の要因
子宮内苦悶.出生時窒息.出生時損傷による頭蓋脳損傷および頭蓋内出血.核黄疸などにより.胎児および新生児の中枢神経系に障害を与え.精神遅滞を引き起こす可能性があります。 また.未熟児や超低出生体重児は.中枢神経系の発達に影響を与えることが多く.精神遅滞の原因となることもあります。
3.生後因子
中枢神経系の感染症.重度の頭蓋・脳外傷.さまざまな脳低酸素症.代謝性または毒性脳症.重度の栄養不良.甲状腺機能低下症.重金属または化学物質中毒.頭蓋縫合の早期閉鎖などは.すべて精神遅滞を引き起こす可能性があります。 例えば.鉛は環境中に最も多く存在する神経毒であり.血中鉛濃度と小児期の認知障害との間に有意な関連があることが研究で示されているが.血中鉛過剰は精神遅滞の主要原因として容易に否定することができない。
(ii) 心理社会的要因
貧困やネグレクト.虐待による幼児期の深刻な社会的孤立.良質の環境刺激の欠如.文化や教育の機会の欠如などは.すべて精神遅滞の原因となりうる。
臨床症状
精神遅滞の主な臨床症状は.精神遅滞と社会適応の困難さである。 知性とは.しばしば知能と呼ばれるもので.主に過去に獲得した知識や経験と.それらを用いて新しい問題を解決したり.新しい概念を形成したりする能力から構成されています。 知能のレベルは.（IQ年齢／実年齢）×100の知能指数（IQ）で表され.様々な方法で評価することができる。 社会適応力とは.日常生活.仕事.家庭.社会の要求に適応するための能力で.日常生活スキル.自立生活と自給自足.社会的相互作用スキル.責任感などが含まれます。
知能のレベルに応じて.精神遅滞は軽度.中等度.重度.超重度に分類され.臨床症状は次のとおりです。
(一 軽度
(i) 軽度は.この障害の75-80%を占め.IQは50-69で.成人期の9-12歳の健常児と同等である。 乳幼児期や幼児期には症状が目立たず.会話や歩行が健常児に比べやや遅れるため.容易に発見されない。 放課後は読み書きや計算ができるようになりますが.記憶力や理解力.抽象的な汎化能力が低いため.学習困難が著しく.小学校3年生以降は全科目合格が難しくなることが多いのです。 子供の言語能力が著しく損なわれていない。 思春期には.一般的な生活習慣を身につけ.自分のことは自分でする.自立心が旺盛になり.一般的な家事も覚えられる。 大人になれば.簡単な手作業ができるようになり.ほとんどの人が自立して生活できるようになり.友人関係や家族も築けるようになります。 しかし.困難に対処する能力が低く.逆刺激に反応しやすいため.集中的な支援や指導を必要とすることが多い。 生物学的な原因が特定できる子どもは半数以下です。
(ii) 中程度
この障害を持つ子供の約12％は.IQが35-49の範囲にあり.成人の知能レベルは6-9歳の健常児と同等であるとされています。 乳児期から幼児期にかけての言語および運動機能の発達が.同年齢の健常児に比べて著しく遅れ.最終的な言語発達の水準に限界があります。 ある程度の学習能力があり.長期間の教育訓練を経て.ごく簡単な読み書きや計算ができるようになる者もいるが.通常の小学校生活に適応することは難しく.小学校1.2年生の学力レベルに達することは困難である。 この病気の子どもは.社会適応がうまくいかず.衛生習慣や着替え.食事の能力など.個人的な生活スキルの発達に早期に困難が見られます。 成人すると.自立した生活はできなくなりますが.簡単な仕事は自分で管理できるようになり.監視の下で簡単な手作業ができるようになります。 このグループの子どもたちは.ほとんどが生物学的な要因によるもので.中には神経学的な異常徴候や体格的な奇形を持つ子もいます。
(三 重度
IQの範囲は20～34で.成人のレベルは3～6歳の健常児と同等です。 乳児期から幼児期にかけては.言語や運動機能の発達が中等度の障害児よりも遅れ.発語や歩行が非常に遅くなります。 発話はより深刻に障害され.子供はいくつかの簡単な単語やフレーズしか学ぶことができず.語彙も乏しくなります。 記憶力.理解力.抽象的な汎化能力が極めて低いため.数の概念を身につけること.学習指導を受けること.危険を認識し回避することが困難である。 情緒的な甘さ。 食事や簡単な衛生習慣など.ある程度のセルフケアスキルは.長期間のトレーニングを繰り返すことで習得できますが.成人してからの介護は不可能で.生涯にわたって介護を必要とします。 このグループの子どもたちは.重大な生物学的要因によって引き起こされることが多く.神経機能障害や体格的奇形を伴うことが多いのです。
(iv) 非常に厳しい
これらの子どもたちは障害の約1〜5％を占め.IQの範囲は20未満で.成人のIQレベルは通常の3歳児より低いです。 この障害を持つ子供は.発育が非常に悪く.歩くのが非常に遅く.中には一生歩くことができない子供もいます。 記憶力や理解力は重症例より悪く.近親者と遠縁者の区別がつかず.危険回避の方法がわからず.感情や要求の表現も叫んだりする程度で.原始的な感情反応にとどまります。 社会適応能力が極めて低く.教育訓練も困難であり.自活能力が全くなく.生涯介護を必要とする。 これらの子どもたちは.ほとんどの場合.重大な生物学的要因によって引き起こされ.多くの場合.重大な神経機能障害や体格奇形があります。 ほとんどの子どもたちは.重い体の病気によって幼いうちに亡くなっています。
精神遅滞の子どもたちは.上記のほか.聴覚障害.視覚障害.運動障害.便失禁.てんかんを持つことが多い。 身体的な奇形や特定の身体的特徴を持つ子供もいます。 また.行動障害.恐怖症.強迫性障害.全般性不安障害.小児自閉症.統合失調症.感情障害.器質性精神障害など.一般人口より頻度の高い他の精神障害が見られることがあります。
鑑別診断
1.注意欠陥・多動性障害 不注意が学習や社会適応に影響するため.精神遅滞のように見えるが.これらの子どもの病歴には発達遅滞は見られず.注意欠陥・多動性障害の典型的症状があり.知能検査の結果は正常または境界知能レベル.注意を改善し多動を抑えると.学習困難は程度の差こそあれ改善されることが多い。
2.小児自閉症 小児自閉症は精神遅滞を伴うことが多い。 精神遅滞と小児自閉症の両方の診断基準を満たす場合.両方の診断が必要である。 また.知的発達が正常な高機能自閉症児は.社会適応能力が低いため.精神遅滞と誤診されることもあります。
診断ステップ
1.詳細な病歴を収集する。 子どもの母体・周産期.個人の成長・発達歴.育児歴.既往症.家族の文化・経済状況など総合的な履歴を収集し.子どもの身体的・心理的発達に有害な要素を検出する。
2.徹底的な身体検査と関連する臨床検査。 これは精神遅滞の病因分析に不可欠なステップであり.成長指標（身長.体重.頭囲.皮膚掌紋など）の検査.関連する内分泌・代謝検査.脳波.脳波トポグラフィー.頭部X線.CT.MRI.染色体分析.脆弱遺伝子座検査などが含まれます。
3.精神発達評価
(1) 知能検査：精神遅滞の診断の主な根拠の一つである。 知能検査は.訓練を受けた専門の技術者によって.慎重に使用されるべきです。 集団検査やスクリーニング検査としてではなく.診断尺度を用いた個別検査として使用する必要があります。 中国でよく使われている尺度は.ゲゼル発達診断目録.ウェクスラー幼児知能尺度（WPPSI）.ウェクスラー学齢児童知能尺度改訂版（WISC-R）.中国ビネーテスト尺度などです。
(2) 社会的適応行動の評価：社会的適応行動の判定は.精神遅滞の診断のもう一つの重要な基礎となる。 現在.4～12歳の子どもについては.「社会適応度尺度」（姚淑樵ら編）を用いて社会適応度を評価することができます。 また.使用することが適切でない場合は.同じ年齢や文化的背景を持つ人々を基準として.受診者がどの程度自立した生活やその社会的機能の遂行が可能かを判断することができる。 また.Zuo Qihuaらによって改訂されたAdaptive Behaviour Scale for Infants – Junior High School Students.米国精神遅滞協会が開発したAAMD Adaptive Behaviour Scale.Vineland Adaptive Behaviour Scale（VAS）を用いることも参考となる。
(3) 臨床発達評価：臨床の現場や知能検査ができない場合.臨床発達評価により.精神遅滞の臨床症状や各レベルの発達特性に応じて.子どもの発達レベルを評価することができ.より正しい評価につながる場合もある。 [1-3]
病気の治療
精神遅滞の原因は多岐にわたりますが.その多くが解明されておらず.治療が困難な状況にあります。 しかし.生物医学.遺伝学.リハビリテーション医学の発展.包括的な予防・治療手段の活用.社会環境の改善などにより.精神遅滞者の多くは.その発達の可能性を過小評価する傾向や悲観的な考え方を改め.社会における負担から生産力へと変化しているのです。
この障害の治療の原則は.早期発見.早期診断.早期介入であり.教育訓練.薬物療法などを組み合わせて.子どもの知的・社会的適応能力の発達を促進する必要があります。 また.MRの子どもは家族にとって深刻な負のライフイベントであり.回復期間が長く.予後も悪く.MRの子どもを持つ母親にとっては長期にわたる心理的ストレスや心理的負担を抱えやすいことが研究により明らかになっています。 MRの子どもと健常な子どもとの格差や.MRの子どもに対する社会的偏見.さらには差別は.母親の生活や経済.心理に大きなプレッシャーを与えることがあります。 そのため.MRの母親の心理的健康にも注意を払う必要があります。
1.病因別治療法
精神遅滞の原因のうち.病因論的に治療できるのはフェニルケトン尿症.ガラクトース血症.先天性甲状腺機能低下症などごくわずかである。 これらの障害を早期に診断し.治療すれば.子供の知能へのダメージを防いだり.軽減したりすることができます。
2.対症療法
多動性.注意欠陥障害.行動異常.気分障害などの精神障害を併発している子どもや.てんかんなどの身体疾患を持つ子どもには.適切な向精神薬を投与することが可能です。 また.ピラセタム.脳アミノぺプチド.アミノレブリン酸.一部の教育用ハーブなど.脳細胞の機能を促進・改善するさまざまな薬剤を使用することで.知育を促進することができます。 これらの薬剤は.脳内の一部の酵素の活性を向上させ.脳内のブドウ糖やアミノ酸の代謝を促進し.治療効果を発揮することができます。 感覚障害や運動障害のある子どもには.機能回復を促すためのリハビリテーションを強化する必要があります。