HPAは劣性遺伝性疾患で.高フェニルアラニン血症とも呼ばれ.この病気を持って生まれた赤ちゃんは.大きくなるにつれて精神発達に影響を及ぼし.尿に特異な臭いがするようになる。 高フェニルアラニン血症の乳児は.生後3日目に足底血液検査で遺伝性疾患のスクリーニングを受ける必要があり.低フェニルアラニン配合のミルクで早期に介入することである程度緩和される。 この遺伝性疾患の乳児は.体内のフェニルアラニン増強酵素の欠乏が原因で.フェニルアラニンが代謝されない。 このような赤ちゃんを出産した女性は.次の妊娠の前に染色体検査を受け.このような遺伝性疾患を発見し.出産を回避するように努めなければならない。