高フェニルアラニン血症は.フェニルケトン尿症とも呼ばれ.常染色体劣性遺伝性疾患です。 現在.国は高フェニルアラニン血症を非常に重要視しており.通常の医療機関で生まれた子どもであれば.3日以内に足の裏から採血し.高フェニルアラニン血症のスクリーニングを行っています。 これは.早期に発見し.早期に治療を開始すれば.予後を大きく改善することができるからです。 もしこの子が高フェニルアラニン血症であることがわかったら.できるだけ早く特別な粉ミルクを口から与える.つまりフェニルアラニンを含まない粉ミルクを与える.この措置が必要である。 また.医療従事者のアドバイスを受け.早期に治療を開始することが重要です。 早期治療ができれば.予後は良好であり.予後を大きく改善することができます。 もちろん.高フェニルケトン尿症が発症すれば.臨床症状が現れます。 主な臨床症状は.精神遅滞.色素の喪失.白髪の子供.発達の遅れです。 また.このような子供には.非常に不快な臭いを伴う独特のネズミ尿臭があり.これも顕著な臨床的特徴となっています。 上記はあくまでも参考であり.具体的な投薬や治療の指導については医師の問診をご参照ください。