ルーチンの血液検査でMCVやMCHが低下しているサラセミア患者は発生率が高く.ヘモグロビン電気泳動や赤血球透過性壊変検査でさらに詳しく調べる必要がある。 ヘモグロビン電気泳動の結果によって.αサラセミアの場合はHbA2が低下していたり.正常であったりしますが.HbA2が上昇している場合は.通常βサラセミアが多いとされています。 上記の検査でサラセミアと診断されない場合は.外来で採血して行うサラセミアの遺伝子検査に頼る必要があります。 血糖値や肝機能に関係なく.いつでも採血して検査することができます。 サラセミアは常染色体劣性遺伝の疾患で.両親がその遺伝子を持っている場合.新生児もその遺伝子を持っている可能性があります。 中等度や重度のサラセミア症の胎児が生まれるのを防ぐため.通常は結婚時に検査を行います。同じタイプのサラセミア遺伝子を持っているカップルは.4分の1の確率で大サラセミア症の胎児.4分の1の確率で正常.2分の1の確率でサラセミア症の遺伝子を持っているので結婚をしないようにする必要があります。 大サラセミア症の胎児の可能性を診断し.早期の妊娠終了を導くためには.インターベンション出生前診断が必要である。 中間・重胎児の出生後のフォローアップ治療は難しく.国内外に有効な治療法がないため.社会と家族に大きな経済的負担をかけることになります。