サラセミアは.「サラブレッド」とも呼ばれ.遺伝による遺伝子の欠損や欠乏により溶血性貧血の症状を発症する遺伝性疾患です。 臨床の現場では.サラセミアは小サラセミア.中サラセミア.大サラセミアに分けられる。 小児サラセミアは無症状で.顔貌も特異的ではありません。 中等度サラセミアでは.顔面の貧血が主体で.強膜が黄色くなり.特異的な徴候はない。 しかし.例えば.大サラセミアΒの患者さんは.青白い肌.徐々に増加する貧血.黄疸.肝臓や脾臓の肥大.時には成長障害を呈し.頬骨が目立つ.目の間隔が広い.額が膨らむといった特有の顔貌を持つようになるのです。