概要
肺胞微石症（PAM）は肺胞内に多数の微小石が存在するまれな疾患である。 本疾患の原因は不明である。 すべての年齢で発症する可能性があり、性差はない。 主な臨床症状は、呼吸困難、チアノーゼ、喀血、臼杵形成である。 また、患者は無症状であったり、特徴的な臨床症状やX線像の不整合を示すこともある。 この疾患に対する特異的な治療法はなく、運動量や労働強度を減らすなどして日常生活の予防を心がける必要がある。
原因
本疾患の原因は不明である。
1.血液検査でカルシウムとリンの指標が正常である全身性代謝疾患の肺症状である可能性がある。 肺組織から関連ウイルスは分離されていない。
2.常染色体劣性遺伝の可能性がある。 分子遺伝学の理論によれば、生物の形質は生物の代謝と密接な関係があり、あらゆる代謝過程は生化学的過程であり、生物の遺伝的特徴は染色体のDNA鎖上のヌクレオチドの順序に依存する。 この疾患で肺胞にカルシウムとリンの小胞が広範囲に沈着するのは、生化学的調節遺伝子の「制御不能」によるものと考えられる。 遺伝暗号や遺伝コードにわずかな誤りがあれば、血縁配偶子において変異遺伝子が親から子へ伝達されることがある。
3.この病気は、肺におけるカルシウムとリンの代謝の先天的な異常による場合もある。
症状
ほとんどの患者は発症前は無症状であり、身体所見で発見されることが多い。 重篤な呼吸困難、チアノーゼ、喀血および杵と臼の形成を伴う特徴的な臨床像およびX線像の不整合が発現することがある。 咳嗽および喀痰はまれで、一部の患者は微小結晶を喀出することがある。 肺底部の呼吸音が減少し、呼吸不全、右室肥大、心不全までみられる。
検査
1.臨床検査
喀痰や気管支肺胞洗浄液（BALF）から微小結石が検出されることがある。
2.その他の補助検査
(1)画像検査 本疾患の主な診断法は画像検査であり、X線検査では主に両肺に微細な砂状の微結晶影がびまん性に分布し、胸膜肥厚を伴うことがあり、心肥大を伴うこともある。 胸膜肥厚を伴うことがあるが、これは真の胸膜肥厚ではなく、胸膜下肺実質に微小石が沈着し、隣接する胸膜に密な白線を生じることによる視覚的効果である可能性がある。 フォローアップの胸部X線写真では、微小結石の大きさが増大している。 胸膜下肺水疱の破裂は自然気胸を生じ、肺内水疱の破裂は間質性肺気腫を生じることがある。 99m TCリンフラッシュスキャンによる検査では、肺胞毛細血管膜を介した活発な代謝交換の存在を示す微結晶の取り込みトレーサーが認められる。
(2) 肺機能検査 肺機能の進行性変化が起こる。 肺機能は初期には異常がなく、次第に換気機能障害、拡散機能の低下、低酸素血症を示すようになる。 病態が悪化すると、拘束性換気機能障害が現れることがある。 進行すると呼吸不全を起こすことがある。
診断
病歴、典型的なX線像（臨床像とX線像の不一致）から本疾患の診断は一般に難しくない。 喀痰、気管支肺胞洗浄による結石の採取、あるいはファイバースコープを用いた気管支鏡下肺生検による確認が必要な患者は少ない。
鑑別診断
X線検査で類似のびまん性結節性陰影や角化陰影を呈し、鑑別診断が必要な疾患がいくつかある：
1.顆粒型結核
結核中毒の症状で、胸部X線検査では、急性期には、大きさ、密度、3つの均一で境界明瞭なトウモロコシ様陰影の分布のびまん性分布を示すが、密度は肺胞微小結節の分布より低い。亜急性期および慢性の血原性播種性結核では、肺胞微小結節の分布とは異なる大きさと密度の異なる病巣が肺の上・中2野に存在する。
2.珪肺症
シリカ粉塵の吸入歴がある。 肺X線検査では、線維性の網状陰影が散在する不均等な大きさの結節を認める。 I期の珪肺症では肺門リンパ節の腫大がみられる。III期の珪肺症では、しばしば両肺上部に融合した珪肺結節影を認める。
3.特発性肺フェリチン症
多くは小児にみられ、喀血、息切れ、発熱、チアノーゼなどを繰り返す。 両肺のX線検査では、大小さまざまな軽度の密度をもつ結節性陰影や薄片状浸潤を認め、喀血停止後に陰影が吸収されたり、少量の網状陰影や線維性陰影が残ることもある。
治療
特異的な治療法はなく、気管支肺胞洗浄の有効性は明らかではない。 息切れを起こさないように、日常生活では運動量を減らしたり、労働の強度を下げたりし、呼吸器感染症や肺感染症を予防する。
予後
数年後に肺性心疾患や呼吸不全を発症する患者もいる。
予防
粉塵や煙の吸入を避けるか減らす。肺障害の悪化を避けるため、能動喫煙や受動喫煙を避ける。 上気道および下気道感染症を予防し、速やかに治療する。 肺高血圧症や慢性肺性心疾患の発症を遅らせるために、チアノーゼが起こったら在宅酸素療法を行う。