高口蓋アーチはマルファン症候群に多く見られ.細長い手足.クモ指（足指）.指の間隔が体の長さより大きく平らに伸びた腕.膝にかかる手.下半身より長い上半身などが特徴的です。 長頭変形.狭い顔.高い口蓋弓.大きくて低い位置にある耳。 皮下脂肪が少なく.筋肉の発達が少なく.胸部.腹部.腕の皮膚にしわがある。 筋緊張が低く.アンキローズドな体格である。 靭帯.腱.関節包は伸長して弛緩しており.関節は過伸展している。 漏斗胸.海綿体.後弯.側弯.二分脊椎が見られることがある。 心血管病変は主に大動脈.大動脈弁.僧帽弁を侵し.主な死因となる。 本疾患は非常に特徴的な疾患であるため.一目でわかるように説明することができる。 この病気は.患者の尿中のヒドロキシプロリンの排泄量の増加によって証明されるように.家系内の遺伝子座優性遺伝の連鎖によって示され.エラスチン繊維の欠損であり.コラーゲン代謝異常とも呼ばれる。 高口蓋アーチはマルファン症候群の主な症状です。 この病気の主なリスクは心血管病理.特に複合大動脈瘤であり.早期に発見し治療する必要があります。 診断は.骨格.眼球.心血管系の三大変化の臨床像と家族歴に基づいて行われる。 臨床的には.3徴候がすべて揃ったものを完全型.2つしか揃わなかったものを不完全型と呼び.2つに分類されます。 マルファン症候群を診断する最も簡単な方法は.疑われるすべての症例に実施できる心エコー検査で.さらにMRI（磁気共鳴画像法）で確認します。 若くて背の高い気胸の患者さんでは.身体診察や家族歴に注意し.マルファン症候群の併発の可能性を除外する必要があります。 家族歴があり.典型的な大動脈基部拡張症.大動脈瘤.僧帽弁病変.水晶体脱臼に骨格徴候が陽性であればマルファン症候群と診断される。 高口蓋弓の一次欠損は不明で.エラスチンとコラーゲン組織のペプチド鎖の横方向の結合の障害.すなわちリシルオキシダーゼの欠損であることが示唆されています。 また.酸性ムコ多糖類の沈着.シアル酸の増加.ヒアルロン酸の蓄積.コンドロイチン硫酸形成の不良または過剰な破壊と関連している。 1931年.Weveは多数の症例をまとめてMarfan症候群と正式に命名し.優性遺伝の疾患であると考えた。 過去にはコラーゲン.エラスチン.ヒアルロン酸といった結合組織の細胞外マトリックス分子の異常な変化が原因として考えられてきた。