新生児の遺伝性代謝異常のスクリーニングは必須である。 サラセミア.セリセア.先天性甲状腺機能低下症.フェニルケトン尿症.先天性副腎皮質過形成など.すべての新生児を生後1週間以内に通常の医療機関でスクリーニングする必要があるとわが国では明文化されていますが.上記の疾患はいずれも早期発見.早期介入.あるいは特別食や薬の回避を重視しており.疾患による障害を最大限に防ぐことができます。 例えば先天性甲状腺機能低下症の発症は比較的陰湿で.全身浮腫.授乳能力の低下.成長遅延などが生じると.すでに生後1年.あるいは2年で診断されることもあります。 これは.甲状腺機能低下症が持続すると.新生児の脳の発達に直接影響を与え.精神や運動の発達の遅れにつながり.その状態が長く続くと取り返しがつかなくなるためです。 そのため.早期の介入が重要視されています。