少し前.アメリカ人夫婦の養女となった5歳の中国人少女ロージーが.ネット上でにわかに話題となった。 彼女の明るい笑顔を見ていると.まさか地上に舞い降りたこの天使が.捨てられた「ダウン赤ちゃん」（ダウン症）だったとは思いもよらないだろう。
写真に写っている「ダウン赤ちゃん」を見分けられますか？
ダウン症（21トリソミー.先天性愚鈍症）は.イギリスの医師ラングドン・ダウンによって最初に報告され.1959年にフランスのルジューヌによって.後に21番染色体と同定された余分なG染色体に関連していることが確認された。
ダウン症の臨床症状：重度の精神遅滞.小さくて丸い頭.低くて平らな鼻.小さくて外側上向きの眼裂.広い眼球間隔.半開きの口.舌がしばしば口から出ている.耳の位置が低い（耳の上端が目の高さより下にある）.首が短くて太い.手足の指が短い.指が内側に湾曲している.小指のひだの一部分が手を通過している.外反母趾の球根に近位弓状の線が現れ.外反母趾と第2趾の間の距離が広がることを呈する。 「ストローフット」と呼ばれる。 生殖器.心臓.消化管.骨の奇形を伴うことが多く.免疫力が低く.急性白血病の発症率は平均的な子供の約20倍である。 通常.成人まで生きることはない。
ダウン症は.核型の違いにより以下の3つに分類されます。
1.包括性ダウン症：
全患者の約92.5％を占め.核型は「47,XX(XY),+21」で.主に配偶子形成の際に父親か母親の21番染色体が不分離となり.一方の配偶子が21番染色体を持つことになります。 そのため.ある配偶子が3本の21番染色体を持ち.この配偶子と別の正常な配偶子が受精すると.発生した個体は3本の21番染色体を持つことになります。
疫学的調査によると.ダウン症の発生率は母親の年齢が高くなるにつれて高くなります。
2.転座型ダウン症：
このタイプは約3％～4％で.患者さんが追加した染色体のうち1本は単独で存在せず.ロバートソンの転座染色体としてD群またはG群の染色体と一緒に存在します。
患者の転座染色体が両親から受け継がれ.両親の一方が「45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)」の均衡型転座保因者であった場合.正常な配偶子と結合するために6種類の配偶子を産み.そのうちの1/6が正常型.1/6が14/21転座型.1/6が14/21転座型の6種類の異なる子孫を残すことができます。 1/6は14/21転座のキャリアであり.残りはモノソミーまたはトリソミーで流産する。
3.キメラダウン症候群：
約1％-2％.このタイプは.正常な受精卵が初期胚発生における開裂の過程で.21番染色体が分離に発生しないために発生し.患者の核型は.多くの場合.「46.XX（XY）/ 47.XX（XY）.+21」であり.「46.XX（XY）.+21」によると.患者の核型は.多くの場合.「46.XX（XY）/ 47.XX（XY）.+21」である。
生まれてくる新生児のダウン症の発症率は約1/800～1/600で.母親の妊娠年齢と密接な関係があります。 元気いっぱいだったロージーちゃんのように.すべての子が幸運に恵まれるわけではありませんし.どの子も天使ですから.あきらめてはいけません。 すでに生まれている子どもたちの場合は.重度の先天性心疾患や白血病.感染症への抵抗力などの有無によって寿命が大きく左右されるため.早期の介入.定期的な検診.薬物療法や外科的治療が特に重要となる。
このタイプの患者の出産を効果的に回避するためには.次のことに注意する必要があります：
1.子供を産むのに適した年齢.出産に最適な年齢：21〜30歳.
2.夫婦の妊娠前の優生学検査で良い仕事をする.
3.35歳以上の妊婦のために.30歳の年齢.ダウン症の子供を産んだことがある妊婦.両親のどちらかがキャリアまたはキメラのバランスである出生前検査を行う必要があります.
4.妊娠可能な年齢の女性は.出生前検査を受ける必要があります。
4.妊娠可能な年齢の女性は.妊娠の前後に大量の放射線を受けることを避けるべきである;
5.化学薬品を気軽に服用しない;
6.ウイルス感染の予防;
7.出生前スクリーニングと出生前診断をしっかりと行う。