遺伝性疾患の中で最も種類が多いのは、一対の対立遺伝子によって制御される遺伝性疾患である単発性疾患である。 患者の体内にある遺伝子の突然変異や染色体の構造や数の異常によって発症するもので、遺伝的要因に全面的に影響される。 代表的なものに赤緑色覚異常、アルビニズム、抗ビタミンD性くる病などがある。 1.赤緑色覚異常：赤緑色覚異常は部分的な色覚異常で、赤と緑に分けられる。 患者は赤と緑を区別することができず、2つの色合いに見える：黄色の長波長（赤、オレンジ、黄、緑）部分、青色の短波長（青、青、紫）部分。 赤緑色覚異常はX染色体劣性遺伝の疾患で、男性に発症者が多いが、女性は遺伝子のキャリアであり、ほとんどが発症しない。 2.白皮症：白皮症は、チロシナーゼ欠損または低形成による皮膚および付属器官のメラニン欠乏または合成障害によって引き起こされる遺伝性白斑症の一種である。 両親ともにアルビノ遺伝子を持つが、両親自身が発症することはない。 夫婦が同時に発症遺伝子を子供に伝えると、子供が発症する。 3.抗ビタミンD性くる病：抗ビタミンD性くる病は、主にビタミンDの不足によってカルシウム塩が正常に吸収されなくなり、全身の骨に影響を及ぼす病気である。 遺伝性疾患であり、遺伝子を介して、通常はある世代から次の世代へと受け継がれる。 遺伝性疾患とは、遺伝物質の変化または原因遺伝子によって制御されることによって引き起こされる疾患で、遺伝的要因によって完全にまたは部分的に決定される疾患を指し、多くの場合先天性であるが、後天性であることもある。