骨軟化症は骨硬化性の発達異常であり.症状がない.あるいはほとんどない.極めて稀な疾患です。 国内外の学者の大多数は.家族内で発症する先天性の疾患で.両親のどちらかが罹患する常染色体優性遺伝であると考えています。 原因は不明で.性別に関係なく年齢に関係なく見られる病気です。 本疾患は.手足や骨盤.長管状骨の末端に多く見られる硬化性骨病変を特徴とし.臨床症状を伴わない場合もあり.画像診断で偶然発見されることも少なくありません。 本疾患は.Boe-Ou症候群.骨軟化症.限局性骨折過形成症.びまん性濃厚骨症.点状骨症とも呼ばれ.発症率は1000万人に1人以下の原因不明の骨格疾患であります。 現在までのところ.国内外の文献での報告は少なく.円周状緻密骨炎.円周状脆性骨硬化症.播種性緻密骨軟化症など.様々な名称で知られている疾患です。 全身のほとんどの骨に広く散在する密な斑点で.通常は臨床症状を伴わず.他の理由でX線検査で偶然に発見されることがほとんどです。 この病気は.管状骨の骨端や骨幹などの海綿骨に最もよく見られるが.一部の扁平骨や不規則骨にも見られる。 病理所見では.海綿骨内に複数の小さな灰白色で円形または楕円形の密な骨塊が認められます。