非侵襲的DNA検査でトリソミー21のリスクが高いと判定された場合、一般的には胚が正常に発育しないと考えられますが、絶対的なものではなく、周産期診断だけでなく、羊水穿刺をもとにさらに判定する必要があります。 非侵襲的DNA検査は、妊婦の末梢血を採取して胎児に染色体異常があるかどうかを検出する間接的な検査で、スクリーニングの一手段であり、100％正常かどうかを判定することはできませんが、精度も98％程度に達します。 非侵襲的DNAが異常であれば、さらに羊水穿刺が必要となる。 羊水穿刺は、胎児に染色体異常があるかどうかを判定できる、より精度の高い出生前診断手段です。 非侵襲的DNA検査と同じ結果であれば、その時点で医師に相談し、必要であれば医師の指導のもとで妊娠を中止することをお勧めします。