小頭症は頭小頭症とも呼ばれる。 この疾患の主な症状は.脳の発達が完了した後の脳の重量が通常より著しく軽いこと.脳回が小さいか全くないこと.脳の発達が著しく遅れることである。 脳の発達は乳児期の3～5ヵ月目でも停止し.その結果.頭頂部は小さく尖り.鼻はくぼみ.耳は大きく.顎は後退し.額は狭く.頭囲は最大でも42cm以下と極めて小さくなる。 幼児の額と後頭部は平坦で.前庭と骨は早期に閉鎖し.身体発育は著しく異常で.著しい精神遅滞を伴う。 痙攣発作.四肢の硬直.筋緊張亢進および徐脈.麻痺がみられることがある。 頭蓋内圧亢進がある場合は.CTやX線写真で診断を確定した後.できるだけ早く手術を行う。 単に骨縫合部が早期に閉鎖しているものについては.手術で縫合部を再開通させ.状況を改善することができる。