フェニルケトン尿症は通常、生涯にわたる治療が必要であり、生涯にわたる治療は患者にとってより有益である。 フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝の疾患で、遺伝子変異によるフェニルアラニン代謝障害であり、精神発達の遅れ、皮膚や毛髪の淡い色素沈着、ネズミの尿の臭いなどの臨床症状を呈することがある。 この病気は現在のところ不治の病であり、血中フェニルアラニン濃度を定期的に測定し、特定の条件に応じてレシピを調整しながら、低フェニルアラニン食に従った長期的な治療が必要である。 この病気は診断されたらすぐに治療すべきである。 治療を開始する年齢が若ければ若いほど、予後は良好である。 低フェニルアラニン食療法は少なくとも思春期までは続ける。 生涯にわたる治療の方が患者にとって有益である。 フェニルケトン尿症と診断された患者は、医師と積極的に協力すべきである。