希少疾患とは

希少疾患は.原因不明で.ほとんどが先天性または遺伝性であり.希少疾病とも呼ばれます。 希少疾患は人口の0.65％を占め.治療が困難ですが発症率は非常に低いです。 希少疾病の代表的なものは.1.アルビニズム（メラニン生成に異常をきたす遺伝子変異による症候群）.2.先端巨大症（視床下部および下垂体過形成による成長ホルモンの過剰分泌による疾患）.3.特発性肺高血圧.4.フェニルケトン尿症.5.ミトコンドリア病である。