呼吸不全は.いくつかの神経筋疾患の進行に伴う必然的なものである。 呼吸器系をよく侵す慢性筋肉疾患としては.代謝性ミオパチー.先天性ミオパチー.先天性重症筋無力症症候群.一部の筋緊張性ジストロフィーなどがあります。 ポンペ病は常染色体劣性遺伝で.酸α-1,4グルコシダーゼ（GAA）をコードする遺伝子の変異により発症する。 診断は筋病理検査.血液酵素検査.遺伝子スクリーニングで確認でき.最大で呼吸筋の70％が侵されます[1-2]。 ポンペ病に唯一有効な酵素補充療法は.中国本土ではまだ導入されておらず.非常に高価なものです。 そのため.当面はポンペ病と診断されたとしても.治療の選択肢は非常に限られたものとなっています。 治療の主目的は患者の延命とQOLの向上であり.呼吸不全の早期かつ急速な進行を避けるための呼吸器系の監視と維持が不可欠となる。 2013年.Ambrosino Nら[3]は.ポンペ病患者における呼吸モニタリングのための.より合理的なモデルを提案しました。 また.専門医がつまずきがちないくつかの問題点も指摘されました。 1.呼吸器病変のある患者に対して.非侵襲的な呼吸補助はどの程度まで推奨されるか？ ポンペ病とは無関係の可逆的要因（感染症.心不全.重度の電解質異常など）がすべて改善された後.低換気の症状（疲労.呼吸困難.朝の頭痛）があり.以下のいずれかがある場合：（1）日中の著しいCO2貯留（PaCO2＞50mmHg）.（2）夜間の酸素飽和度の低下（5分以上SaO2＜88%）.（3）。 FVC＜予測値50％またはMIP＜1500pxh2o 2.どのような場合に侵襲的呼吸補助の使用を勧めるべきか？ 非侵襲的な呼吸補助が十分でない場合（例：1日20時間以上の呼吸補助が必要な場合.補助装置を使用しても痰の排出が効果的にできない場合）。 ポンペ病は.呼吸器への影響が大きいため.内科や呼吸器科で最初に診断されることが多い稀な遺伝性疾患の一つです。 より多くの内科医がポンペ病を早期に認識し.初診後は神経内科医と積極的に学際的な連携を図ることで.より良い診断と治療が可能になると考えています。 MDT（集学的治療）の需要が高まるこの時代.ポンペ病の患者さんには.より大きな効果が期待できると考えています。