オクロクローヌス-ミオクローヌス症候群とは?

オクロクローヌス-ミオクローヌス症候群(OMS)は.オクロクローヌス-小脳-ミオクローヌス症候群.乳児多発性ミオクローヌス-オクロクローヌス症候群とも呼ばれる。 原因は不明で.ウイルス感染による小脳炎や脳幹部の炎症などが考えられるが.近年の研究により自己免疫疾患である可能性も指摘されている。 発症は通常1~2歳で.多くは生後14ヶ月頃です。発症は急性または亜急性です。主な症状はオクロクローヌスで.不随意でリズミカル.大きく.多方向.連続的で無秩序な眼球運動です。これは.目を対象物に追いかけているときに現れ.目が対象物に固定されると減少します。急速な眼瞼のひらめき.顔.肢.体幹部の複数のさまようミオクローヌスにしばしば伴います。 睡眠は減少または消失し.小脳失調を伴うこともある。行動変化.著しい興奮と過敏性.睡眠障害。 約50%の症例が神経芽腫と合併する。 神経画像.脳波.脳堤液は正常である。 本疾患に対する特異的な治療法はない。 しかし.急性期には副腎皮質刺激ホルモン(ACTH).副腎皮質刺激ホルモンが緩和効果を発揮する。 また.IVIg.リツキシマブ等も有効であるとされています。 再発しやすい。長期間の経過観察により.運動発達の遅れ.言語障害.認知障害.行動異常などの問題が残ることがある。 時に.ミオクロニーてんかんやミオクロニー持続と誤診されることがありますが.真の発作で同様の眼球運動の特徴が見られることは稀です。
(注:あくまでも目安です。