ダウン症児の誕生は通常、21番染色体のトリソミーによるもので、両親の染色体異常の有無とはほとんど無関係です。 ダウン症は、21番染色体の異常によって起こる21トリソミーとも呼ばれます。 21トリソミーの多くは、21番染色体を持つ受精卵が分裂する際に起こる精子細胞または卵細胞の異常によって起こり、21番染色体が分裂できずに余分な21番染色体が作られ、その結果、子どもには3本の21番染色体が存在することになります。 ダウン症児を出産する素因としては、母親の母体年齢が高いこと、妊婦の年齢が高いほどダウン症児を出産する確率が高くなること、環境中にリフレックス、農薬、薬物などの奇形を引き起こす物質があることなどが挙げられる。 母親が妊娠前や妊娠初期に放射性物質やウイルス感染にさらされた場合、ダウン症児が生まれる可能性が高くなる。 ダウン症児が生まれる危険性の高い妊婦は、適時に妊婦検診クリニックに相談し、医師の指導のもと、出生前検査・診断を充実させ、ダウン症児が生まれる可能性を減らす必要がある。