高口蓋アーチはマルファン症候群に多く見られ.細長い手足.クモ指（足指）.指の間隔が体の長さより大きく平らに伸びた腕.膝にかかる手.下半身より長い上半身などが特徴的です。 長頭変形.狭い顔.高い口蓋弓.大きくて低い位置にある耳。 皮下脂肪が少なく.筋肉の発達が少なく.胸部.腹部.腕の皮膚にしわがある。 筋緊張が低く.アンキローズドな体格である。 靭帯.腱.関節包は伸長して弛緩しており.関節は過伸展している。 漏斗胸.海綿体.後弯.側弯.二分脊椎が見られることがある。 心血管病変は主に大動脈.大動脈弁.僧帽弁を侵し.主な死因となる。 本疾患は非常に特徴的な疾患であるため.一目でわかるように説明することができる。 本疾患は.患者の尿中のヒドロキシプロリンの排泄量が増加することにより.家系内の遺伝子位置優性遺伝の連鎖により.弾性線維の欠損.別名コラーゲン代謝異常であることが証明できる。 本疾患の主要な欠陥は不明である。 エラスチンとコラーゲン組織のペプチド鎖の側方会合が損なわれていること.すなわちリシルオキシダーゼの欠損が示唆されている。 また.酸性ムコ多糖類の沈着.シアル酸の増加.ヒアルロン酸の蓄積.コンドロイチン硫酸の形成不全や過剰な破壊も関連している。 口蓋弓が高くなるマルファン症候群の発症率は約3,000～5,000人に1人で.男性より女性の方が発症率が高く.人種差はありません。 ほとんどの患者さんは.生まれたときから症状があると言われています。 高口蓋アーチの診断は.臨床症状から行います。1.骨の異常：クモ指（足指）は.マルファン症候群の主な変化です。 頭部は細長く.四肢は細長く.大腿と前腕は明らかで.指の間隔は体長を超え.特に指は.蜘蛛の足のように細長く.足には明らかな外骨腫がしばしば見られ.中にはハンマーフィンガー変形がある。 胸郭の変形は肋骨の過成長によるものが多く.漏斗胸や鳩胸.時には扁平胸.肩甲骨の翼状隆起などが見られます。 背骨は後背位で側彎し.多くは胸椎に限られる。 体幹は側湾や突出によって短くなり.四肢がより細長く見えることがある。 2.靭帯と関節：弛緩.関節運動の増大.低血圧.関節の過伸展.リストサイン陽性。 全身の結合組織の異常は.関節包.靭帯.腱.筋膜に及び.関節脱臼の再発.偏平足やハイアーチの足.高い口蓋アーチ.歯の不揃いを引き起こす可能性があります。 また.膝蓋骨脱臼の再発や股関節の自然脱臼も珍しくありません。 鼠径ヘルニアや横隔膜ヘルニアもある。 3.外見：悲しい外見として現れる 顔はやつれて弱々しく老けているが.知能は正常で.耳は大きく低く.外耳はほとんど変形し.口蓋弓は高く.眉弓はより顕著で目は沈んで見える。 4.皮膚：皮膚線の拡がり 最も多い皮膚症状は.皮膚線の拡がりや萎縮した皮膚線です。 これらの皮膚異常は体の多くの部位に見られ.特に胸部.肩三角筋部.大腿部などに見られます。