Leigh症候群は亜急性壊死性脳症とも呼ばれ.乳幼児にしばしば発症する神経障害性変容性機能障害である。Leigh症候群は1951年にLeighによって初めて報告され.脳幹.基底核.視床.小脳.視神経に左右対称性の不完全壊死性病変（海綿状変性）が多発するのが特徴で.病変部位によって臨床像に大きなばらつきがある。 臨床症状は病変の部位によって非常に多様である。 肝機能異常や慢性アシドーシスを伴うこともあるが.四肢脱力.ジストニア.呼吸機能障害.網膜色素変性.難聴に加えて.精神遅滞.精神病.運動失調.視神経萎縮.てんかん.末梢神経障害.脳幹機能障害が主な特徴である。 急性呼吸不全はリー症候群の一般的な症状であり.不規則な呼吸.ため息のような呼吸.原因不明の過呼吸.あるいは単なる嗜眠などの前駆症状があり.患者の最初の症状であることもある。 呼吸機能障害は脳幹の病変によるものかもしれないが.Leigh症候群が重症のミオパチーとして現れることもあることから.呼吸不全は呼吸筋の筋力低下によるものかもしれない。Leigh症候群の患者には.内分泌異常（多毛.低身長）.肥大型心筋症や拡張型心筋症.消化器障害（下痢）など.神経学的ではない症状も多くみられる。 臨床的には.コエンザイムQ欠乏症は.先天性筋緊張低下症.二次性てんかん.進行性四肢脱力.摂食障害.嘔吐.低蛋白血症性水腫を伴うLeigh症候群として現れることもあり.摂食障害を悪化させ.最終的には死に至ることもあるが.この疾患における血中乳酸値は一般に正常であり.Leigh症候群に典型的な画像所見は見られない。 コエンザイムQの補充は症状を大幅に改善し.血液遺伝子解析や筋生検で両者を鑑別することができる。 Leigh症候群患者では.血漿中および脳脊髄液中の乳酸値が通常上昇する。 高乳酸血症は.疾患の初期には明らかでないが.疾患の進行に伴って発現することがある。 骨格筋に病変のある患者では.筋酵素.特にクレアチンキナーゼが上昇することもある。 ほとんどの患者は典型的なMRI所見（中脳.基底核.脳幹のT2MRI高信号.皮質変化の有無）を示す。 脳の病理組織学的所見では.大脳基底核.視床.小脳の神経細胞消失と血管増殖を伴う脳幹海綿状変性が認められるが.大脳皮質と小脳は影響を受けない。 リー症候群は通常.幼児期および小児期に発症する代謝性脳症であり.成人発症患者はまれである。 成人発症患者では.Leigh症候群の典型的な症状を呈する場合もあれば.より複雑で多彩な症状を呈する場合もある。 Leigh症候群の診断には.(1)進行性の精神運動遅滞.(2)脳幹または大脳基底核の損傷の徴候または症状.(3)乳酸の血中または脳脊髄液濃度の上昇.(4)神経画像上の特徴（CTでは大脳基底核の対称性の低密度陰影.MRIでは大脳基底核の対称性の高密度陰影）.または脳組織の典型的な病理学的変化.または明らかな家族歴が必要である。 リー症候群の患者には.チアミン.コエンザイムQ.L-カルニチンの大量投与が有効である。 しかし.surf1遺伝子に変異がある場合には.ビタミンC/EとL-カルニチンは有効ではない。 それ以外の主な対症療法は.呼吸不全.心不全.腎不全に陥った場合の救命措置である。