赤血球再生不良性貧血の原因は先天性と後天性に分類される。 先天性赤血球再生不良性貧血は遺伝的なものがあり、後天性赤血球再生不良性貧血は主に薬物、ウイルス、免疫系の異常や腫瘍が関係している。 臨床的には、先天性赤血球再生不良性貧血はほとんどが幼児に発症し、慢性の経過をたどるが、後天性赤血球再生不良性貧血はほとんどが急性に発症する。 1.先天性赤血球再生不良性貧血：遺伝子の突然変異による赤血球造血不全の遺伝性疾患の一種で、皮膚や粘膜が青白く、低身長、先天性白内障などの発育異常があり、腫瘍を合併しやすい。 明確な診断の後、通常グルココルチコイド（プレドニン）と輸血で治療し、移植禁忌のない小児には造血幹細胞移植が可能である。 2.ウイルス感染：体がウイルスに感染した後、ウイルスが細胞に侵入し、赤血球を損傷・破壊して赤血球再生障害を引き起こす。 3.薬剤：クロラムフェニコール、イソニアジド、アセトアミノフェンなどの長期使用は赤血球再生障害を誘発する。 4.免疫系異常：全身性エリテマトーデス、関節リウマチ患者などの自己免疫系疾患も赤血球再生障害を引き起こすことがある。 5.腫瘍：胸腺腫、肺癌、胃癌などの患者も赤血球無形成症を発症することがある。 後天性赤血球無形成症の患者は通常、シクロスポリンA、グルココルチコイド、シクロホスファミド、メトトレキサートなどの免疫抑制剤で治療される。 温故知新：赤血球再生不良性貧血の原因には、主に遺伝子変異、薬剤、ウイルス、免疫系の異常、腫瘍などがある。 明確な診断の後、医師の指導の下、積極的に治療を行うべきである。