ペンドレッド症候群は聾甲状腺腫症候群としても知られ、先天性難聴を伴う甲状腺腫を特徴とし、常染色体劣性遺伝の疾患である。 この疾患の主な症状は先天性難聴で、小児期または思春期に甲状腺腫が発症すると染色体検査によって診断される。 診断がつけば、先天性難聴の場合は人工内耳で聴力を改善することができる。 甲状腺腫の場合は、甲状腺ホルモン値の結果に基づいて薬でコントロールします。 先天性の染色体異常なので、今のところ治療法はなく、一定の確率で子孫に遺伝するので、優生思想のためにも出生前診断をしっかりすることが大切である。