脊髄性筋萎縮症は常染色体劣性遺伝の疾患であるため、家族に遺伝歴がある場合は、妊娠後に病院で脊髄性筋萎縮症の検査をする必要はありません。
脊髄性筋萎縮症は、常染色体劣性遺伝である運動ニューロン生存遺伝子1（SMN1）の変異によるSMN蛋白の機能不全によって起こる遺伝性の神経筋疾患です。
脊髄性筋萎縮症の家族歴があり、欠陥遺伝子の保因者である場合は、妊娠11週から14週までに絨毛膜絨毛サンプリングを受けるか、妊娠15週から24週までに羊水検査を受けることが推奨されます。
絨毛膜絨毛採取や羊水穿刺は、流産を引き起こす可能性が少ないので、医師と協力し、良い姿勢を保つことが大切です。 妊娠中は、新鮮な野菜や果物をたくさん摂って栄養を補給することが大切です。
脊髄性筋萎縮症が判明した場合は、専門医の指導のもと、医師の指示に従い、症状を遅らせないよう、早めに病院へ行きましょう。