1.現在の治療手段：筋ジストロフィーは現在.難病の大群であるが.治療不可能な病気ではない。 筋緊張性ジストロフィーの既存の治療は.対症療法的な支持療法とアロパシー治療の2つの側面に分けられる。 対症療法：主に支持療法と各種合併症の対症療法です。 対症療法的な支持療法の効果は.診断の適時性.介入のタイミング.疾患の異なる段階での適切なリハビリテーション運動の利用.重要な合併症の管理によって左右されます。 例えばDMDの場合.定期的なフォローアップと.神経内科.リハビリテーション理学療法.循環器内科.呼吸器内科.栄養科.整形外科などの医師がチームを組み.患者さんとそのご家族に多面的かつ個別の治療・指導を行う集学的外来モデルを採用することが.理想的な対症療法であると言えます。 プレドニンの治療は.筋力の向上.自立歩行の延長.QOLの改善に役立ちます。 別のグルココルチコイドであるデフラザコートは.プレドニンに比べて副作用が少なく.DMDの長期治療にも推奨されます。 ホルモン療法の開始時期は.通常.ワクチン接種が終了し.運動機能の低下が始まってからが望ましいとされています。 アロパシー治療：遺伝子変異による筋緊張性ジストロフィーのアロパシー治療は.遺伝子治療のみです。 遺伝子治療は.遺伝子置換療法と遺伝子組換え療法の2つの戦略から構成されています。 DMDを例にとると.ジストロフィンの遺伝子を適切なベクターを通して患者さんに移植し.タンパク質を翻訳してその機能を発現させることで.患者さんの遺伝的欠損を補うというのが遺伝子置換治療の戦略です。 ベクターには幹細胞.筋原細胞.アデノ随伴ウイルス（AAV）などがあるが.このうち幹細胞や筋原細胞の移植の有効性や安全性は確立されておらず.AAVが最も有望で高い評価を得ているDNAベクターである。 遺伝子置換療法は.特定の変異型を必要とせず.異なる変異型のDMD患者さんにも使用することができます。 遺伝子組換え治療の代表的なものはエクソンスキッピングで.特定の変異部位を標的として設計されたアンチセンスオリゴヌクレオチドを用い.翻訳過程で変異部位をスキップして読み枠を保持し.通常のジストロフィンより短いが機能の大部分を保持したタンパク質を生成し.結果としてDMD表現型から軽度のBMD表現型へ変換するものです。 現在.海外では複数の特定変異部位を対象としたエクソンスキッピング療法の早期臨床試験が終了しています。 2.現在の治療課題と対策：中国の筋ジストロフィー患者様にとって.適時に診断ができないことは.治療の遅れや治療ミスの原因となり.効果的な治療の最大の障害となっています。 筋緊張性ジストロフィーに関する知識が少ないため.多くの患者さんが診断されるまでに長い間誤診されたり.ある種のメディア広告に惑わされ.診断がはっきりしないままいわゆる「生物免疫療法」「幹細胞療法」「ナノテクノロジー療法」などを受けに行く方もいらっしゃるようです。 「これは.多くの人的・物的資源を浪費し.家族の経済的負担を増大させ.子供に精神的ダメージを与えるものです。 この問題を解決するためには.医師.基礎研究者.患者さんやご家族.社会全体が一体となって取り組む必要があります。 筋強直性ジストロフィーの中には.原因遺伝子が特定されていないものも多く.このような患者さんに対しては.有効な遺伝子治療への道はさらに長いと言えます。 また.遺伝子治療に関しては.解決しなければならない課題も多くあります。 DMDを例にとると.DMDの原因遺伝子であるDyistrophinは79個のエクソンを含む体内で最も大きな遺伝子であり.既存のAAVでは完全長のDyistrophin cDNAを体内に導入できず.短縮した部分機能型のDyistrophin遺伝子のみを体内に導入することが可能です。 より免疫原性の低いAAVのスクリーニングや.副作用の少ない抗拒絶反応薬の探索が必要であり.この分野には多くの課題が残されています。 エクソンスキッピング療法は.AAVよりも安全性が高いが.ターゲットが限定されすぎている。 欠損変異の違いによって必要な薬剤が異なり.実際に患者の治療に使用するためには.それぞれの薬剤が開発・製造.動物実験.臨床試験など多くの事前作業を経る必要があり.現在エクソンスキップ療法に利用できる変異座はごく少数にとどまっている。 クラスター規則配列（CRISPR）とCRISPR関連タンパク質システム（Cas）に基づく遺伝子編集は.DMDをはじめとする筋ジストロフィーの遺伝子治療にとって新たな光明となる。 解決策 DMDに対するCRISPR/Cas治療は.動物モデルで確実な効果を示し.治療したマウスでは筋力の改善.筋酵素の正常化.ジストロフィンの病理組織学的発現が確認されました。 しかし.この治療法には潜在的なリスクがあり.標的外の変異や.遺伝子の切れ目での組み換えの可能性.生殖細胞の遺伝子編集に伴う倫理的な問題などがあり.臨床応用には多くのハードルが残されているのが現状です。