新生児スクリーニングの足底血で発見された脂肪酸代謝異常は、病院で診断を確認し、早期治療を行う必要がある。
新生児の足底血検査は生後3～7日頃に行われることが多く、主にフェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎皮質過形成などの病気を調べるために行われる。 検査結果で脂肪酸代謝異常が見つかった場合は、必ずしも病気が原因とは限らず、検査ミスによる可能性もあるため、病院での再検査が必要となる。
また、審査でやはり脂肪酸代謝異常が見つかった場合は、早めの治療が必要です。 ただし、一般に遺伝性と考えられている代謝性疾患は、ほとんどの症例でほとんど影響がなく、低血糖症状を引き起こすことがあるため、新生児には補完食を与えるなど、栄養補給に注意を払う必要がある。