先天性卵巣機能不全症は.ターナー症候群とも呼ばれ.先天性染色体異常の一つである。1959年に性染色体異常によるものと確認され.1938年にTurnetによって初めて報告されたため.ターナー症候群とも呼ばれています。 性染色体異常のため.卵巣が成長・発育できないため.繊維状で原始卵胞もなく.卵子もありません。そのため.女性ホルモンが不足する。本症候群は.ヒトで唯一生存可能なモノソミーであり.第二次性徴の非発達と原発性無月経をもたらす。異常核型は以下の通り。は最も一般的なタイプで.自然流産の95％が排除され.ごく少数が出産を経験し.典型的な臨床症状を呈します； ②45,XO/46,XX すなわちキメラタイプ。この徴候の約25％を占める；③46,Xdel（Xp）または46,Xdel（Xq）：すなわち一方のX染色体の短腕が欠失し長腕となったもの；④46,Xi（Xq）：すなわち一方のX染色体の短腕が欠失し等腕染色体となっているもので.この徴候の25％を占める。 [徴候・症状】 典型的なターター症候群は.出生時に身長・体重の遅れ.手足背の著しい腫脹.頸部側面の皮膚の弛緩を呈する。主な臨床的特徴は.女性の表現型.低い後頭部のヘアライン.50％の子供に頸椎のウェビング.盾状の胸部.広がった乳頭間隔.肘部外反.複数のホクロがあることです。約35％の小児に心臓の異常がある。大動脈の狭窄が最も多い。その他に また.腎奇形（馬蹄腎.異所性腎.水腎症など）.指（足）爪の低形成.第4・5中手骨の短さ.多発性母斑などが見られることがあります。外性器は幼児期のままである。小陰唇は低形成で.子宮は触知できない。ほとんどの児は正常な知能を有する。成長遅延.思春期発達の欠如.原発性無月経で受診することが多い。血清FSHとLHは乳児期に増加するが.エストラジオール値は非常に低い。 [正常女性染色体が 46,XX であり.核型が 45,XO.すなわち性染色体 X が 1 本不足している場合.あるいは 46,XXP や 46,XXq またはそれらのキメラがある場合にターナー症候群と診断される。臨床症状や核型分析に加えて.口腔粘膜上皮細胞や羊水細胞などのXクロマチンを調べることで診断の一助とすることができる。正常女性では.間期細胞で1本のX染色体が不活性化し.Xクロマチンに濃縮されている。パケットを塗抹・染色した結果.検出率は30％程度になることもありますが.男性では10％以下となります。 [本症候群の子どもの多くは知的発達が正常であるため.最終的に成人したときの身長や性発達を改善することが.子どもの精神的健康を確保するための重要な対策となる】。診断がはっきりすれば.組換えヒト成長ホルモンを1日0.15U/kg皮下注射して.子供を著しく成長させる治療が可能です。薬剤投与中は甲状腺機能と骨年齢発育を定期的に検査する必要があります。乳房や外陰部の発達を促すために.12歳以上になったら低用量エストロゲンの経口投与が可能で.例えばプレマリンは1日310μgから始めて臨床結果に応じて徐々に増量する；あるいはエチニルエストラジオール（10〜20μg/日）；あるいはヘキストロール（0.1〜0.5mg/日）である。ごく少数のキメラ患者は受胎可能であるが.自然流産や死産率が極めて高く.生児の30％に染色体異常があり.45,X/46,XXと47,XX（またはXY）.＋21が最も多い。 卵巣の発育を促進したり.生殖能力を回復させるような治療法はありません。治療の目的は.身長を促進し.乳房や生殖器の発育を促すことです。