局所性ミエリン沈着異常は、ミエリン鞘の形成の遅れであり、ミエリン鞘は比較的未発達である。 ミエリン鞘の形成遅延は、遺伝的要因、子宮内低酸素症、ウイルス感染、自己免疫疾患などによって引き起こされる。 局所性髄鞘形成不全が起こると、頭部のCTやMRIで何らかの異常が認められ、通常はウイルス感染、中毒、免疫系障害によって引き起こされる。 この病態は乳幼児期や小児期に発症することが多く、発達遅延やけいれん発作、四肢の運動機能障害や神経萎縮を伴うことがある。 病巣性髄鞘形成不全の患者は、症状が軽い場合は、医師の指示に従い、ビタミンB1、ビタミンB12、その他の栄養神経薬を使用することで、病気の改善効果を得ることができる。 症状が重い場合は、ラット神経成長因子を注射して治療効果を高めることもできる。 一方、専門医の指導のもと、運動訓練、知的訓練、手指機能訓練、感覚機能訓練などを併用してリハビリ訓練を行うこともある。 局所性髄鞘形成不全が認められた場合は、専門医の指導のもとで重症度を評価し、標準的な診断と治療を行うため、できるだけ早く医師に相談することが推奨される。