羊水穿刺を受けた正常な赤ちゃんでも、遺伝子変異の可能性はあります。
羊水穿刺に最も適した時期は、16週目から21週目の間 で、染色体の数や構造的な異常の有無を分析するためです。 これは、胎児核型検査の最も一般的な方法ですが、検査前 の期間に胎児が健康であることを保証しているにすぎず、胎児が 成長するにつれて、遺伝子変異の可能性はまだありますが、その可能 性は比較的小さいです。
一般的に、胎児に遺伝子変異が起こる可能性が最も高いのは12週以前ですが、それ以降に遺伝子変異が起こらないということではありません。例えば、21週で羊水量が正常であった胎児が、31週で遺伝子変異が見つかり、骨の発育に異常があることが判明したようなケースです。
したがって、正常な羊水検査児に遺伝子変異がないとは言い切れません。