重症偽肥大型ジストロフィーは.ほとんど男子にしか見られず.母親が遺伝子のキャリアであれば.男子の子供の50％に見られると言われています。 仰向けの状態から歩くのは非常に難しいが.まず仰向けになり.両手で両膝を立てて上に登り.徐々に体を支えていく（ガワのサイン）。 また.近位四肢の筋肉である大腿四頭筋や上腕筋にも見られることがあります。 重症仮性肥大型ジストロフィーはどのように発見されるのですか？ 主な症状として.1.運動機能の後退を伴う進行性の筋力低下。 出生時や乳児期初期には基本的に運動機能の発達は正常ですが.少数ながら運動機能の発達に軽度の遅れがあったり.歩行が不安定で転びやすい状態で自立歩行したりすることがあります。 10歳を過ぎると自立歩行ができなくなり.20歳を過ぎる頃にはほとんどの子供が喉の筋肉や呼吸筋の衰え.低い声.飲み込みや呼吸が困難になり.誤嚥性肺炎などの二次感染で死亡しやすくなっています。 軽症で.40歳くらいまで生存することもある。 2.ガワの記号。 腰帯筋の早期弱化により.通常3歳を過ぎると仰臥位から直接立ち上がることができず.まずうつぶせになり.足を広げてまず両手で支え.片手で同側のふくらはぎを支え.もう片方の手で交互にずらして膝と大腿部を支え.深い反りから徐々に立たせて.最後に腰を凸にして立位にしなければなりません。 3.仮性筋肥大と広範な筋萎縮。 初期には骨盤や大腿部の筋萎縮が進行しますが.腓腹筋は脂肪とコラーゲン線維の過形成により偽性肥大となり.他の部分の筋危機と対照的です。 肩甲帯の筋肉が萎縮すると.腕を上げたときに肩甲骨の内側が胸壁から離れ.「翼状肩甲骨」を形成するようになります。 子供の胴体を腋窩から持ち上げると.子供の腕は上方に移動し.検査手から滑り落ちる傾向がある。 背骨の筋萎縮で背骨が変形したり.病気の後半になると筋萎縮が起こり.膝や股関節.上腕の屈曲が変形することがあります。 4.ほとんどの子供が心筋症.さらには心不全を持つが.その重症度は骨格筋の衰えと一致しない。 ほぼすべての小児にさまざまな程度の知的障害があり.これも骨格筋の弱さの程度と平行せず.そのうち2-30%はIQ<70と顕著である。 臨床症状は以下のタイプに分けられる：1.偽性肥大症。 デュシェンヌ型ジストロフィー（DMD）：ほぼ独占的に男の子に見られる.ぎこちない歩行の初期感.簡単に落ちる.実行し.建物を登ることができない.脊髄凸.腹部が出て立って.両足斜め.特殊な "アヒルの姿勢" 歩行.立って仰臥歩行のときに非常に困難で.まずうつ伏せ.次に両膝を登る手をオンにする必要があります。 仰向けの状態から歩くと非常に難しいのですが.まず仰向けになり.両膝を両手で立てて上に登り.徐々に体を支えていきます。 ベッカー型（BMD）：最初の症状は骨盤帯と大腿筋の筋力低下で.進行は遅く.期間も長い。 2.顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー。 3.肢体不自由型筋ジストロフィー。 4.その他.大腿四頭筋型.遠位型.進行性外眼筋麻痺型.眼咽頭筋型などがあるが.極めて稀である。