概要
ゴードン症候群は高カリウム血症、高クロル血症、低コレニン血症の高血圧症であり、家族性高カリウム血症またはII型偽アルドステロン症としても知られ、まれな常染色体優性疾患である。 有効な予防法はなく、予後は血圧値によって異なる。 ゴードン症候群の治療には、ナトリウム制限食とサイアザイド系利尿薬が非常に有効である。
原因
先天性腎尿細管障害のため、腎ナトリウム再吸収が亢進し、ナトリウムと塩化物が増加して血液量が増加し、高血圧となる。レニン分泌が阻害されるため、血漿レニン活性が低下する。 腎カリウム排泄の低下により高カリウム血症が起こる。 アシドーシスは主に高カリウム血症によって引き起こされる。
症状
ゴードン症候群の生化学的障害は出生時に始まるが、高血圧は成人期に発症することが多い。 血漿レニン活性が低く、糸球体濾過量が正常である高カリウム血症および高クロル血症性アシドーシスは、高血圧の有無にかかわらず、ゴードン症候群と考えるべきである。
ゴードン症候群の合併症は高血圧と同様であり、脳卒中、左室不全、高血圧性網膜症、高血圧性腎症などを合併することがある。 患者は慢性の高カリウム血症に耐える傾向がある。 高カリウム血症の重症例では、筋力低下や麻痺がみられることがある。
スクリーニング
1.高カリウム血症は本疾患の診断に不可欠であり、複数回の血中カリウム検査を行うことが望ましい。
2.高血中アシドーシスで、ほとんどの症例で血漿炭酸塩濃度の低下と動脈血pHの低下がみられる。
3.血漿レニン活性は著しく低下し、血漿アルドステロン濃度はほとんど正常である。 しかし、アルドステロン濃度は、正常血症では正常値より低く、高カリウム血症では正常値より低い。 心房性ナトリウム利尿ペプチドは正常か軽度上昇である。
4.血中クレアチニンおよび尿素窒素は腎機能を反映し、内因性クレアチニンクリアランスは正常範囲にあることが多く、尿濃縮機能は正常である。
診断
慢性高カリウム血症は、他の症状がしばしば明らかでない場合に考慮すべきである。 高血圧の診断と治療においては、この疾患の存在に注意することが重要であり、疑わしい徴候が検出された場合には、早期発見と早期治療の観点からさらなる検査を実施すべきである。 本疾患の診断は、臨床症状および臨床検査に基づいて行うことができる。
鑑別診断
糸球体濾過率はゴードン症候群では正常である。 一方、他のすべての疾患では、糸球体濾過量が一時的または持続的に低下することがある。 孤立性低アルドステロン症、アジソン病、偽性低アルドステロン症は、いずれもアルドステロンの欠乏または抵抗性で、腎ナトリウム喪失と血液量の減少を引き起こし、血漿レニンを上昇させ、それに伴って糸球体濾過量が減少する。
治療
サイアザイド系利尿薬はゴードン症候群の治療に非常に有効である。 血圧を正常値まで低下させ、高カリウム血症、高クロル血症、アシドーシスを改善することができる。 長期にわたる使用は、低カリウム血症、低クロル性アルカローシス、高尿酸血症、高血糖、高カルシウム血症を引き起こす可能性がある。 少量から開始し、血圧の変化、血中カリウムおよび血中塩化物の変化に応じて利尿薬の治療量を調節することが提唱されている。
ナトリウム制限食も治療効果が高く、高カリウム血症や高クロル血症を改善することができる。
予後
有効な予防法はない。 予後は血圧値に依存する。 サイアザイド系利尿薬によく反応する治療患者は、通常の高血圧患者よりも合併症が少ない。