ダウンスクリーニングとは、ダウン症のスクリーニング検査のことで、一般的には妊娠12～14週に行うのがよいとされています。 近年、染色体異数性の非侵襲的スクリーニングは、その精度の高さと妊娠週数の幅の広さから、一般的に用いられている。 非侵襲的染色体異常スクリーニングは、主に母体末梢血検体中の遊離DNAの塩基配列を決定することにより、胎児における染色体異常の有無を判定し、トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13のスクリーニングを行うものである。 出生前診断は、妊婦に高リスク因子（例：年齢35歳以上、先天性疾患や遺伝性疾患のある夫婦など）がある場合に推奨されることがある。