巨大結腸とは、腸の形態学的側面の記述であり、小児によくみられる先天性腸疾患の一つである。
X線検査で、下行結腸、S状結腸、直腸の直径が6.5cm以上、上行結腸の直径が8cm以上、盲腸の直径が12cm以上の場合にメガコロンと診断され、腸の発育奇形による先天性メガコロンがよくみられる。
巨大結腸の発生には遺伝的要因が関係しており、病変の多くは直腸やS状結腸の遠位部に発生し、一般的な症状としては腹部膨満感、持続的な便秘、嘔吐などがあり、患者によっては左下腹部に糞便結石や腫瘤を触知することもある。
また、潰瘍性大腸炎に中毒性巨大結腸を合併することもある。 潰瘍性大腸炎は通常、徐々に発症するため、診断後、すぐに病院に行く必要があり、長期間放置すると、腸閉塞などの病気に発展し、患者の健康を著しく脅かすことになる。