腎洞では.7〜8個の漏斗状の萼片が腎乳頭を取り囲み.2〜3個の萼片が合体して扁平な漏斗状の腎盂を形成している。 咬頭鈍化症とは.何らかの器質的疾患により.咬頭の前方および後方の扁平で漏斗状の形状が鈍化していることを指す。 鈍化した頭蓋の病態はよくわかっておらず.コラーゲンの合成.集合.分解のいずれかに異常がある膠原病と考えられている。 本疾患の細胞学的メカニズムは解明されていない。 病的変化に糸球体以外の基底膜の損傷がないことから.損傷は異なるメカニズムで生じる可能性があり.すべての損傷が基底膜の異常に関連しているわけではないことが示唆される。 少数ではあるが.抗糸球体基底膜腎炎を発症しており.糸球体基底膜成分の異常という仮説が支持されている。 Goodpastureエピトープに対するモノクローナル抗体を用いた研究では.患者の腎生検の2/3の糸球体基底膜はこのモノクローナル抗体と結合しないことから.基底膜画分にある程度の不均質性があり.またGoodpasture抗原の欠損や変質があることが示唆されている。 これが一次改造なのか二次改造なのかがはっきりしないのは指摘に値する。 腎障害の主な症状は.蛋白尿.顕微鏡的血尿水腫.高血圧であり.時にネフローゼ症候群となることもあるが.比較的良性の経過をたどり.進行した段階で腎不全に至る患者は10％程度である。 腎臓以外の症状としては.爪のジストロフィー.片側または両側の膝蓋骨欠損.肘の変形.角ばった骨盤.その他の骨格異常があります。 爪・膝蓋骨症候群は.膝蓋大腿骨骨端症による歩行困難が最も多く指摘され.典型的な骨格の変化に基づいて診断されることが多く.腎障害の存在が診断を確定させます。