泌尿器科の希少疾患には、遺伝性多発性嚢胞腎、家族性褐色細胞腫、遺伝性腎がんなどがある。
1.遺伝性多発性嚢胞腎：両方の腎臓が侵される遺伝性の病気で、一般に2つのタイプに分けられる。 一つは乳児型で、他の先天奇形を伴うことが多く、多くは発症後数ヵ月で死亡する。 もう一つは成人型で、肝臓、脾臓などの多発性嚢胞病変を伴うことが多く、通常中年期から発症する。
2.家族性褐色細胞腫：家族性褐色細胞腫は染色体優性であることが多い。 発症年齢は通常若く、多くは片側または両側の多発性褐色細胞腫で、甲状腺髄様がんや他の内分泌臓器腫瘍に同時に続発することがある。
3.遺伝性腎癌：遺伝性腎癌は発症年齢が比較的若いことが多く、片側性または両側性に発生することがあります。 一般的に悪性度は低く、発育は比較的緩やかです。 一般的に3cm以下の腫瘍は特別な治療を行わずに経過観察し、3cm以上の腫瘍は腎単位を温存できる外科的治療を行います。
泌尿器科のまれな病気は他にもたくさんありますので、泌尿器科専門クリニックで経過観察することをお勧めします。