神経管欠損症は通常、出生時検査で発見することができる。 神経管欠損症は、主に無脳症や二分脊椎を含む、胎児に重篤な先天性障害を引き起こす重篤な奇形疾患である。 妊婦は、メトトレキサートや超音波検査などの妊婦検査で神経管欠損症のスクリーニングを受けることができます。 妊婦の血液を採取してアルファフェトプロテインを検査することができます。 妊婦の体内のアルファフェトプロテインが異常に上昇した場合、これは胎児に異常があり、神経管欠損症のリスクが高くなる可能性があるという徴候です。 超音波検査は、妊婦健診の際に神経管欠損症のスクリーニングに使用することができます。 超音波検査では、胎児の脊髄パターンや神経系構造を注意深く観察することができ、この検査は神経管欠損症の有無を判断する良い方法となる。 そのため、妊婦は定期的に病院で妊婦健診を受ける必要があり、胎児の発育に問題があれば、速やかに発見することができる。