一般に、羊水穿刺による小児ダウン症の誤診の可能性はありますが、その可能性は低く、他の検査と組み合わせて総合的に判断することができます。 羊水穿刺は重要な出生前検査です。 小児ダウン症は21番染色体の異常による染色体異常です。 一般的に、羊水穿刺による小児ダウン症の誤診の可能性はありますが、羊水穿刺の精度は約99.9％ですので、誤診の可能性は非常に少ないといえます。 羊水穿刺は小児ダウン症の確定的な臨床診断です。 この検査の結果に不一致がある場合は、間隔をおいて繰り返し行うことができ、超音波検査による胎児核透明の厚さの測定や血清マーカースクリーニングと組み合わせて総合的に判断することもできます。 女性は妊娠中の日常生活管理を強化し、妊娠検査は期限内に病院へ行くことを勧められる。 検査結果が異常であれば、医師と協力して積極的な治療を行うこと。