CDKL5遺伝子変異の症状は主に早期発症てんかんであるが、患者は神経学的発達遅滞を経験することもあり、認知機能、運動機能、言語機能、視覚機能の障害を引き起こすこともある。
CDKL5は、X染色体上に存在する細胞周期様タンパク質依存性プロテインキナーゼ5であり、この遺伝子に変異が生じ、対応するタンパク質のコードに異常が生じると、てんかん、成長遅延、筋緊張低下、自閉症、食欲不振、脊柱側弯症などの一連の神経症状を引き起こし、CDKL5症候群と総称される。
この遺伝子はX染色体上に存在するため、発症は主に女性である。 特異的な治療法はなく、合併症や病気の悪化を防ぐために、医師の指示に従って治療する必要がある。