肥大型心筋症は.最も一般的な遺伝性心疾患の一つであり.染色体優性遺伝である。臨床的には心筋肥大.特に心室中隔の非対称性肥大.不整脈.運動耐容能の低下.突然死などが現れ.心臓に起因する疾患であることが分かっている。分子遺伝学的研究により.心筋胞の構造タンパク質をコードする遺伝子の変異が肥大型心筋症の根本原因であることが明らかになっており.複数の遺伝子のうち1つに変異があると本症が引き起こされる。 HCMの原因遺伝子としては.国内外の文献から以下のものが同定されている。 1.心筋トロポニンI遺伝子（TNNI3）：TNNI3の変異はHCMのまれな原因と考えられているが.近年この遺伝子の変異が複数報告されており.主に頂部肥大が認められる。この形態変化から.頂部肥大型心筋症の患者さんではTNNI3の変異が主な遺伝的原因であり.HCMと心房細動前症候群（WPW）の両方を持つ患者さんの一部で変異が見られる可能性があります。 2. 心筋トロポニンT遺伝子（TNNT2）。様々なTNNT2遺伝子の欠損（ミスセンス変異.スプライスシグナリング変異.小断片欠失）がHCM全体の約15％の原因となっています。cTnTは.いくつかの機能的な構造ドメイン.N末端のリン酸化領域.エキソン9と12の間に位置するプロミオシン結合ドメインを含んでいます。 3. β-ミオシン重鎖遺伝子（MYH7）：β-ミオシン重鎖（β-MYHC）をコードする遺伝子は.染色体14q11.2-q13に位置し.40個のエキソンを含み.そのうち38個が1935アミノ酸残基からなるタンパク質の発現に関与している。その中で.MYH7遺伝子は肥大型心筋症の最も重要な原因遺伝子である。MYH7遺伝子は.第14染色体長腕のバンド1とバンド2の間に位置し.球状の頭部領域S1.頭部-ロッド結合S2.ロッド尾部に分けられ.頭部領域にはATPase活性部位.アクチン結合部位とマスト鎖との境界（結合）.ミオシンの機能領域として重要であることをコードしている。MYH7変異はHCM全症例の35％から50％を占めている。 MYBPC3変異はHCM症例の20%〜25%を占める。心筋のミオシン結合タンパク質は細胞内グロブリンスーパーファミリーに属し.構造ドメインC8からC10でミオシンに結合する。MyBP-Cと結合するミオシンとミオシンは.より安定したミオシン構造を持っている。心筋ミオシン結合タンパク質は.C1構造ドメインとC2構造ドメインの間に特定のN末端モジュール配列を持ち.カルモジュリン依存性プロテインキナーゼだけでなく.cAMP依存性プロテインキナーゼの作用部位として機能している。心筋特異的モジュール配列のリン酸化は心筋収縮力を制御するため.MyBP-Cは心筋構造の維持に関与するだけでなく.細胞内メッセージングにも関与し.筋フィラメントの拡張期運動に影響を与える。