全エクソン遺伝子検査は、遺伝に関連したてんかんのスクリーニングの補助として用いることはできるが、診断を確定することはできない。てんかんの診断を確定するためには、脳波などの他の検査が必要である。 全エクソン遺伝子検査は、分子生物学や分子遺伝学の手法を用いて、分子構造レベルや発現レベルでの異常の有無を直接検出し、疾患の判断を行う。 特に、遺伝子変異などの遺伝的要因に起因するてんかん患者に対しては、診断をより明確にするために全エクソン遺伝子検査が必要である。 良性家族性新生児けいれん、常染色体優性夜間前頭葉てんかん、家族性側頭葉てんかん、中枢側頭スパイクを伴う良性小児てんかん、小児欠神てんかん、加齢性熱性けいれんなどのてんかん症候群では、全エクソーム遺伝子検査は変異遺伝子座の同定に大いに役立ち、次世代における発症リスクの予測に役立つ。 しかし、全エクソン遺伝子検査が陽性であっても、遺伝的要因などによりてんかんを発症しない患者もいるため、全エクソン遺伝子検査は患者の臨床症状や脳波と密接に関連させる必要がある。したがって、てんかんの診断は患者のプレゼンテーションと他の検査の組み合わせに基づいて行わなければならない。