穿刺性ミエリン形成異常症は、主に知的異常、身体的異常、顔面異常などの症状を示す。 穿刺性ミエリン形成異常症は、より多くの症状があるため、違和感があるときに検査し、できるだけ早期に発見し、治療することで、悪影響を避けることができる。 1.知的異常：穿刺性ミエリン形成異常の患者は、発達遅延、反応の遅さ、精神遅滞を示す。 2.身体的異常：筋力低下、骨や関節の発育不全、あるいは発育退行、運動制限、進行性の痙縮、振戦、運動失調がみられる。 3.顔面異常：内眼角、眼瞼下垂、中顔面形成不全、白内障、眼球振戦、網膜色素変性症などの視覚神経障害がみられる。 ミエリン形成不全は、脳神経の情報の伝達や障害物の分析に起因する脳の形成不全に起因しており、臨床症状がより多く、不快感が検査と診断のために病院にタイムリーであるべきであるとき、できるだけ早く専門医の指導の下で病気の原因を明らかにするために、ターゲットを絞った治療を実施し、副作用による症状の悪化を遅らせることを避けるために。